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神经纤维瘤病是具有肿瘤的一种综合症,同时是一类影响皮肤神经系统的遗传病,分为三型:
• 1型 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1/NF1)
• 2型 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 2/NF2)
• 3型 神经纤维瘤病,又称神经鞘瘤 (Schwannomatosis)
其中一型神经纤维瘤病是最常见的遗传病之一,
• 发病率高:人群发病率1/3000
• 临床表型多样复杂,诊疗困难(皮肤、神经、眼部、骨发育异常等各种症状轻重不一)
• 对患者危害大:疾病严重的影响患者容貌和功能,危害健康
• 对家庭危害大:一型神经纤维瘤病是单基因显性遗传性疾病(后代50%的概率遗传疾病)
• 诊断困难:疾病临床变化多,容易误诊、漏诊 (皮肤、神经、眼部、骨发育等各种异常症状),基因检测手段正在不断完善中。
• 治疗困难:目前手术是治疗该疾病的唯一方法。手术难度高,难以在我国大多数区域普及,且术后仍然容易复发。对于神经纤维瘤的咖啡斑治疗,非常困难,难以突破,极富有挑战,需要经验非常丰富的神经纤维瘤专业医生,皮肤科医生,激光美容医生,神经纤维瘤研究者共同参与,应用先进的激光科技,不断努力,才有可能获得较好的治疗效果。其他药物,放疗或化疗,目前效果不明确。
应对措施
• 多学科合作:整形科,神经外科,普外科,骨科,皮肤科,眼科,五官科,口腔外科,放射科,放疗科,肿瘤科,遗传科,分子生物学等学科。
• 一级预防:产前诊断或第三代试管婴儿技术。
• 需要有效的组织者
现状
• 国际现状:美国已经设有针对神经纤维瘤病疾病的基金会组织(CTF),召集各学科医生,研究者,患者,药物企业,慈善机构等共同工作,研究神经纤维瘤病,为神经纤维瘤病患者服务。具有强大的国际影响力。
• 我国现状:逐渐增强对神经纤维瘤病的认识,开设了相关的神经纤维瘤专科门诊,专业机构正在筹备设立中。
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