作者：胡晓洁，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

一型神经纤维瘤病(NF1)，临床表现多样。作为一种疾病，NF1可以有很多临床表现，症状由轻到重，数量由少到多，包括：雀斑样痣，虹膜色素错构瘤，牛奶咖啡斑，皮肤神经纤维瘤结节，丛状神经纤维瘤，弥漫性神经纤维瘤，体表神经纤维瘤，脊柱型神经纤维瘤，内脏神经纤维瘤，脊柱侧弯，胫骨皮质发育不良，胫骨假关节畸形，蝶骨大翼缺损，颅骨缺损，视神经胶质瘤，血管畸形，恶变为恶性周围神经鞘膜瘤，或并发第二肿瘤等。但是，作为独立个体的患者，在一生之中，可能只有一两个很轻微的症状；也可能很严重，表现出所有的异常症状。

  我们知道，NF1是遗传性疾病。遗传概率，为50%。符合孟德尔遗传规律。那么作为遗传性疾病，是不是上一代症状很轻微，预示着下一代即使遗传了神经纤维瘤病，症状也是很轻微的呢？

如果发生了NF1的遗传，父母所带有的致病基因与子女的致病基因的确是完全一致的，但是症状却可以不一致，具有遗传病史背景的家族中所表现出来的NF1的症状、严重程度可以是不相同的。也就是NF1的父母症状可以很轻，甚至难以发现，遗传获病的子女症状也可能会很轻，但也可能会非常严重。目前的NF1基因研究，只发现个别特殊的致病基因类型，与某些特定的临床症状有一一对应关系。大多数的基因型和表现型关系还不明确。

因此，对于曾经有过确诊或疑似为NF1患者的家庭，进行基因检测以明确诊断，或进一步进行产前诊断，植入前诊断帮助优生优育，是非常重要的，这关系到家庭与家族的命运。

但是目前，国內的NF1基因检测技术与分析能力与国外相比还有相当大的差距，国內对于典型的患者，NF1致病基因检出率低于70%或更低。而欧美国家该技术发展至今将近20余年，大量的基因数据积累，构建了完善的NF1致病基因库。发达国家丰富的基因解析经验和能力，降低了基因解读的不确定性，将NF1基因的检出率提高到了95%以上（95%，是2014年我在UAB（University of Alabama Birmingham）的NF基因诊断实验室学习时，UAB对外公布的保守数值）。目前，我们正在帮助基因检测机构努力提高对NF1基因检测技术和针对NF1基因检测所提供的大数据的分析能力，以推进国內NF1基因检测水平提高。