NBIA系列（三）：PLAN

Case： 男性，25岁，“进行性行走困难伴言语欠清3年”就诊。3年前开始出现迈步困难，双下肢僵硬感，四肢抖动以紧张时明显 ，言语吐词欠清。2年前开始出现眼睑口唇不自主动作（眨眼，撅嘴等），四肢抖动加重，以左侧更为明显，身体向后倾，走路易向后摔倒，症状逐渐加重。曾口服硫必利和氟哌啶醇治疗，服药后症状加重。否认家族史。查体：神情，吐词欠清，睑肌痉挛致睁眼困难，不自主撅嘴咀嚼动作，头后仰动作，四肢肌张力高，左侧更明显，四肢不自主抖动，姿势性震颤，肌力5级，腱反射（++），右侧巴氏征可疑阳性，步距小，联动少，轮替试验差，指鼻完成可，跟膝胫略差。美多芭治疗运动迟缓有明显改变，但不自主动作无改善。头MRI报告：小脑萎缩，双侧基底节区小片状异常信号。PLA2G6基因检测阳性。

诊断：PLAN/PARK14

简评：PLA2G6突变所致的疾病称为PLAN(PLA2G6-associated neurodegeneration )，同PANK2基因突变一样,不同的年龄起病的临床表型不一样。

早发型, 主要表现为婴儿神经轴索营养不良（INAD），进行性运动和发育迟缓，特征性的躯干肌张力低，严重的小脑萎缩所致的共济失调，椎体束征，由于视神经萎缩可以出现早期视力障碍，EEG节律增快波幅增高，部分病人有癫痫发作。皮肤和神经活检可见轴索球体（axonal spheroids）。

成人发病的一般以神经退行性病变为主，可表现为肌张力障碍-帕金森综合症（PARK14），可伴有椎体束征，眼球活动障碍，认知减退，和精神行为异常，帕金森症状以震颤，肌强直和严重的运动迟缓为主要表现，美多芭治疗有一定的效果。

值得注意的是，PLA2G6突变的患者脑内铁沉积并不像PANK2所致的影像学改变（虎眼征）那么典型，在一部分患者中并没有很明显的铁沉积，甚至头颅影像学完全正常的。本例患者，成年起病，以肌张力障碍-帕金森症状为主要特征，MRI上基底节区小片状异常信号，考虑铁沉积。

友情提示：临床上遇到肌张力障碍-帕金森综合症的患者，即使影像学上没有典型的铁沉积表现，也要考虑PLA2G6基因突变的可能。在NBIA疾病谱中，PLAN(PLA2G6)是继PKAN(PANK2)之后最常见的。

感谢为本病例做了很多工作的MJF,Shirley和PJ

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