有的人在出生时身上会有颜色稍淡的咖啡斑，几乎所有人都会认为是胎记，但是随着成长，这些咖啡斑的数目增多且面积也逐渐增大，这时大家一定要提高警惕，因为这可能是一种罕见的遗传病——神经纤维瘤病的临床表现！ 

  神经纤维瘤病是由多种细胞构成的，来源于神经或神经鞘细胞的良性肿瘤。它是常染色体的显性遗传疾病，患病率为十万分之三。有这种基因携带的父母，他们遗传下来的几率大概是50%。在这类疾病中，可能有明确家族史的人只占了25%—50%。临床中还发现大概有50%的病人实际没有阳性的家族史，临床认为，这些人则是由于基因突变引起的。

神经纤维瘤病的特征是什么？

神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传病，是基因缺陷导致的多系统损害。根据临床表现和基因定位分为：神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ），其中NFI占大多数（约90%）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。

       几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多达数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性。约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。其中，包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等在内的骨骼损害也较常见。

神经纤维瘤病应做好哪些日常监测？

省立三院神经外科专家提醒大家：神经纤维瘤病无法彻底治愈，因是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病。应注意随时进行自我监测，如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、椎管肿瘤、胃肠受累引起出血、肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时，需及时入院，进行手术治疗。

典型病例介绍

近期，我科团队成功完成一例骶管内肿瘤切除术，手术效果满意。现将手术与大家分享，共同学习。

       患者,男性，35岁，全身皮肤多处牛奶咖啡斑，大小0.5cm—8cm，腋窝、腹股沟及背部见大量雀斑，胸部、腰背部、四肢多处皮下神经纤维瘤，直径1cm—8cm，质软，且合并有脊柱侧弯等骨损害。行影像检查发现骶管内肿瘤，此类肿瘤生长于重要的脊神经根，易造成患者大小便失禁、鞍区感觉减退及性功能障碍等严重后果。患者来我院神经外科后，由李忠民主任医师领衔的神经外科团队经过充分分析论证后，行骶管内肿瘤切除。术中见到肿瘤体积较大，占满整个椎管节段，与周围的神经根黏连紧密，这种情况手术稍有不慎很容易出现术后大小便失禁。神经脊柱团队完美配合，尽量避免对周围神经根的损伤，小心翼翼的将肿瘤完整的进行了剥离。手术过程顺利，精湛的技术得到了完美的展现。术后患者下肢感觉、活动良好，大小便正常。 患者和家属对治疗效果非常满意。

个人简介

殷长江，山东省立第三医院神经外科副主任，副主任医师， 硕士研究生 。

         山东省医师协会重症感染分会委员，山东省疼痛研究学会委员，山东激光医学会委员，山东省神经调控委员会常委委员，济南市医学会神经外科分会 会员。

        1997年毕业于泰山医学院，2012年毕业于辽宁医学院研究生学院，从事神经外科专业20余年，曾于济南军区总医院、首都医科大学三博脑科医院等神经外科进修学习。

         有坚实的理论基础和丰富的临床经验，主要专业特长：1.颅脑创伤：各类重症颅脑创伤，创伤后脑积水，颅骨缺损；2.脑肿瘤：各类脑膜瘤、脑胶质瘤；3.脑血管病：高血压脑出血；4.脑功能性疾病：面肌痉挛，三叉神经痛；5.脊髓脊柱疾病：Charri畸形，脊膜瘤，椎管内外神经鞘瘤，脊髓栓系综合征。

      发表核心期刊论文共10余篇，其中SCI 文章3篇，中华级1篇。

      门诊时间：每周五（全天）