脂肪肉瘤是最常见的软组织肉瘤之一，男女发病率相同，好发于40岁以后。和发生于浅表组织的脂肪瘤不同，大部分脂肪肉瘤发生于深部软组织和腹膜后。病理上有高分化脂肪肉瘤、粘液样/圆细胞型脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤四大类，但临床上也常见混合型的脂肪肉瘤。

发病原因：尚不明确。但文献提及t (12,16)是大部分粘液样/圆细胞型脂肪肉瘤的特征表现。高分化脂肪肉瘤具有巨大和环状染色体。北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科李舒

发病机制：不明

病理生理：

1、高分化脂肪肉瘤包括脂肪瘤样脂肪肉瘤、硬化型脂肪肉瘤和炎症型脂肪肉瘤。脂肪瘤样脂肪肉瘤类似脂肪瘤，但脂肪细胞大小不等，脂肪细胞之间可见脂母细胞。硬化型脂肪肉瘤由脂肪瘤样区域及硬化性间质区域构成。炎症型在脂肪瘤样脂肪肉瘤和硬化型脂肪肉瘤基础上可见大量炎细胞浸润。

2、黏液型脂肪肉瘤具有明显的黏液背景，富于薄壁的分支状血管。脂肪母细胞多见，多为星形或短梭形。多核脂肪母细胞少见。瘤细胞核浓染类似墨水点样，为黏液型脂肪肉瘤瘤细胞的典型特征。圆细胞型脂肪肉瘤的瘤细胞大多数为圆形，细胞核圆形或卵圆形，淡染，核仁不明显或可见小的核仁。肿瘤细胞胞浆少，细胞之间无细胞连接。

3、多形性脂肪肉瘤的肿瘤细胞异型性明显。可见瘤巨细胞或多核瘤细胞，胞浆丰富，可见脂肪空泡。

4、去分化脂肪肉瘤镜下有典型的高分化脂肪肉瘤成分和非脂肪性（去分化）成分，二者通常分界清楚，有时也呈现逐渐移行现象。

临床表现——

  多发群体：脂肪肉瘤发病率男女相当，好发于40-70岁人群。但在某些部位，如腹股沟区，男性更为好发。

  疾病症状：脂肪肉瘤多表现为进行性生长的无痛性巨大肿块，大部分发生于肢体深部软组织，其余好发部位包括后腹膜、腹股沟、精索等处。发生于后腹膜的脂肪肉瘤因位置隐蔽，发现时多已体积巨大，会造成相应的腹腔压迫症状。

  疾病危害：脂肪肉瘤会发生远处转移，常见转移部位为肺、骨。肺转移是多数晚期脂肪肉瘤患者的致死原因。但是部分腹膜后脂肪肉瘤患者可在转移前死于肿瘤局部侵袭。

诊断鉴别——

诊断依据：该病的临床表现无特异性，CT或MRI表现有一定的提示意义，诊断需病理检查明确。

  检查诊断：怀疑脂肪肉瘤的患者治疗前需行穿刺活检或切取活检明确病理诊断。肿瘤局部需行MRI检查，必要时加做血管造影。因脂肪肉瘤可以肺转移，对于可疑病人需行肺部影像学检查。必要时加做骨扫描、PET/CT等全身分期检查。

  疾病鉴别：病理上此病需与脂肪瘤、其余类型的肉瘤鉴别。

疾病治疗——

治疗原则：治疗需采取以根治性手术切除为主，辅以放疗及化疗的综合治疗。

用药原则：对于高分化脂肪肉瘤，除非出现转移，可以不考虑化疗。而对于恶性度较高的粘液样/圆细胞型脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤等有较大转移风险的脂肪肉瘤，可考虑辅助化疗。但化疗的敏感性及有效性有限。化疗方案以NCCN指南推荐的肉瘤一线化疗方案为首选。常用药物有多柔比星，异环磷酰胺，达卡巴嗪、吉西他滨和多西紫杉醇等。

  手术治疗：手术原则应达到切缘阴性的根治性切除。

  其它疗法：对于术后局部切缘阳性患者可考虑行辅助放疗。

疾病预后：脂肪肉瘤的预后与肿瘤部位、大小、病理类型有关。高分化脂肪肉瘤在脂肪肉瘤中预后最好，而去分化脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤预后较差。肿瘤体积越大预后越差。腹膜后脂肪肉瘤预后也要差于肢体的脂肪肉瘤。

疾病预防——

预防方法：术后患者需定期复查术区MRI和胸部CT，必要时加做骨扫描、PET/CT等全身分期检查。术后前两年内患者应3月至半年复查1次，两年以后可以逐步延长复查间隔。

并发症：根据肿瘤部位及大小的不同，手术会对肢体外观及功能造成一定影响。肿瘤若侵犯肢体的主要血管和神经，无法保肢的必要时需行截肢手术。腹膜后脂肪肉瘤若和周围脏器有粘连，手术切除过程中会造成相应的损伤。

参考文献：软组织肿瘤（第5版）；薛卫成、方志伟主译；北京大学医学出版社，2011：477-516