原创 请问大夫,如果这种类型的父母染色体核型正常孩子会是什么...
2020年05月11日 【健康号】 潘虹     阅读 9137

患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 染色体核型为46,XY, der(21;21)(q10;q10),+21 46,XY, der(21;21)(q10;q10),+21 父母染色体正常的情况下,孩子染色体核型为46,XY, der(21;21)(q10;q10),+21有什么症状?智障程度会怎样?有没同一核型的案例呢。北京大学第一医院遗传咨询科潘虹

北大妇产儿童医院小儿神经内科潘虹

这个染色体核型提示患儿诊断21-三体综合征。严重智力障碍,运动发育迟缓。

在遗传门诊不少见。

父母要做外周血染色体核型分析,判定患儿染色体异常的来源。

患者:非常感谢您的回复,父母检查过外周血染色体,父亲:46,XY,Yqh+,21p+。医师解释:Yqh+和21p+为多态,属正常变异,母亲:46,xx,正常

患者:现已住院准备引产,以后还能要健康的孩子吗?

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潘虹
主任医师/研究员
北京大学第一医院
妇产科
产前诊断和咨询;神经遗传病,包括细胞、分子遗传学研究方法;临床遗传病的细胞、分子诊断;小儿... 更多
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