遗传性心律失常是一组心脏编码离子通道和其调控蛋白基因突变所致的，以心律失常、晕厥和猝死为主要临床表现的遗传性疾病，是40岁以下人群心脏性猝死的主要病因之一，包括长QT综合征、Brugada综合征等。

遗传性心律失常是少见，甚至罕见疾病，患病率低。欧美国家的资料显示，长QT综合征的发病率为1/2000~1/5000、Brugada综合征为1/2000~1/4000，致心律失常型右室心肌病为1/1000~1/5000。据此推算，在庞大的人口基数前提下，保守估计我国遗传性心律失常患病人数达数百万。

遗传性心律失常患者一般具有以下临床特点：
（1）青少年或青壮年，以黑曚、晕厥或猝死为主要临床表现，大多数患者无器质性心脏病；
（2）基因筛查、分型及其功能学检测已成为遗传性心律失常诊断、治疗和管理的重要组成部分；
（3）患者及其家属需长期管理，包括治疗的调整、生活、工作、遗传生育指导及心理学指导等。

遗传性心律失常疾病的国际专家共识强烈建议，建立区域性的以专家为核心的遗传性心律失常门诊。现有证据表明，一个运作良好的遗传性心律失常门诊可显著改善疑似遗传性心律失常和心脏性猝死的诊断率，还可对患者和家庭进行全面的评估、更有效地应用诊断检测和治疗，并且可随时为遗传性心律失常的家庭提供广泛的医学、遗传学和社会心理学等方面的专业性管理。对遗传性心律失常患者和家庭而言，遗传性心血管疾病门诊不仅是初诊的场所，亦始终贯穿于与遗传性心脏疾病所引起的医学、遗传学和社会问题的各个方面。基于此，围绕遗传性心律失常专科门诊，建立有效的协调机制，帮助基层医务人员对遗传性心律失常患者进行诊断或迅速地将遗传性心律失常患者转送到专科门诊，可避免患者反复进行无结论的检测，为患者提供更为专业的疾病管理。

来源:中华医学信息导报，首都医科大学附属北京安贞医院，马长生