Obesity Susceptibility Genetic Variants Identified from Recent Genome-Wide Association Studies: Implications in a Chinese Population.

迄今为止，已经发现了很多与肥胖相关的基因，其中包括已被研究得较为透彻的脂肪数量和肥胖相关性基因（FTO基因）和黑皮质素4受体基因（MC4R基因）。近期，大规模的GWA研究发现了与肥胖及体重指数（BMI）相关联的新的基因变异。为了在中国肥胖人群中检测之前已报道过的与肥胖和/或BMI相关联的13个位点，中国香港大学的学者们开展了一项由470例肥胖者（BMI≥27.5kg/m2 ）和700例正常体重者（18.5≤BMI≤23.0kg/m2 ）组成的横断面病例对照研究。结果发现，之前已报道过的与肥胖有显著关系性的13个单核苷酸多态性（SNPs）中有7个再次被证实与肥胖有显著关系性（单尾P<0.05），它们分别是GNPDA2 rs10938397 (P = 7.3 x 10-4); FTO rs8050136 (P = 8 x 10-4); MC4R rs17782313 (P = 1.2 x 10-3); KCTD15 rs29941 (P = 8 x 10-3); SFRS10-ETV5-DGKG rs7647305 (P = 0.023); SEC16B-RASAL2 rs10913469 (P = 0.041); 和NEGR1 rs3101336 (P = 0.046)。通过计算组合遗传学风险评分发现，这7个SNPs都可以增加遗传危险率评分，其ORs值范围从1.17 到1.23。分别分析病例组和对照组的肥胖相关遗传性状，在对照组中，KCTD15 SNP rs29941 (P = 1 x 10-3) 与空腹血糖水平显著相关，而在肥胖病例组中，仅FTO SNP rs8050136与BMI有显著关系((P = 3.5 x 10-3)。对香港心血管病危险因子流行病学调查中的1938例对象进行后续研究发现，rs8050136、rs10938397和rs17782313与BMI显著相关。南京医科大学第一附属医院内分泌科武晓泓

由此得出结论，在中国人群中再次证实了近期GWA研究报道的7个SNPs与肥胖是显著相关的。进一步研究肥胖相关性相基因的功能与精细图谱对于阐明这些基因的作用和基因变异是至关重要的。

J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(3):1395-403