患者描述：

　　我母亲有阵子总是觉得头晕头痛，做核磁后被诊断出是小脑扁导体下疝畸形，下疝了7毫米，现在过了一个月了还是觉得很难受，自己也变得很焦虑，觉得自己快不能坚持了。想请教一下小脑扁桃体下疝是怎么回事?

　　疝的意思一般是下坠，字典中解释为某一脏器通过周围组织较薄弱的地方而隆起。 小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性小脑扁桃体延髓联合畸形。与很多科学发明一样，它由奥地利病理学家Hans Chiari于1891年首次报道，因此又被称为Chiari 畸形。

　　Chiari 畸形的根本原因是由于后颅窝先天发育不良、容积小而使小脑扁桃体下部"窜位"疝入到枕骨大孔，使桥脑、延髓和第四脑室延长、扭曲，并向椎管内移位，同时一半以上的人伴有脊髓空洞。

　　不同的发病机制

　　对于其发病机制学者们持有不同意见。牵引学说是较为流行的观点，该学说认为脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂处，在生长发育过程中，脊柱和脊髓生长速度不同，脊髓不能按正常情况上移造成脊髓及小脑组织向下牵移，而产生小脑扁桃体下疝。

　　也有学者认为是延髓、小脑、脊髓枕骨和脑的原发性畸形，在发育过程中，后颅窝容积小，脑组织生长过度以致部分脑内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及深部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻，继发脑积水。

　　另外还有人提出脑积水学说，认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向下压迫所致。小脑扁桃体延长，经枕骨大孔向颅外疝出是其基小脑扁桃体下疝畸形理改变，严重者疝入上颈段椎管，并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸。

　　Chiari畸形—— 畸形不单行

　　本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、组织疝出枕骨大孔。本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等。

　　小脑扁桃体下疝的同时，延髓也有不同程度的下移，疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连，枕骨大孔闭塞，中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞，形成梗阻性脑积水。

　　正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。

　　小脑扁桃体常充满小脑延髓池，伴有该部位组织粘连，蛛网膜下腔闭塞有时形成囊肿;

　　由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，或中脑水管粘连闭塞可造成梗阻性脑积水;

　　延髓和上颈髓受压变形扭曲，颈髓向下移位，小脑下牵，使脑神经牵拉变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔;可有中脑下移，并可合并桥池外侧池、环池闭塞等。

　　Chiari畸形的分型

　　Chiari畸形 I 型：主要病理改变为小脑扁桃体与小脑下蚓部向下疝入椎管。原发性小脑扁桃体疝出枕大孔下，无脑脊膜膨出，扁桃体低于枕大孔5mm以上(含5mm )，或者扁桃体低于枕大孔3~5mm，伴有与chiari畸形相关的征像，如脊髓空洞症，颈延髓交界处扭曲成角，延髓、第4 脑室轻度下移等。

　　Chiari畸形 Ⅱ型： 原发性小脑扁桃体疝出，至少伴以下一项：(1)连同蚓部疝出;(2)脑脊膜疝出;(3)延髓、第4脑室大部或全部进入椎管内。

　　Chiari畸形 Ⅲ型：罕见，主要表现为小脑扁桃体、延髓及第4 脑室等疝入脑脊膜膨出物内。

　　Chiari畸形 Ⅳ型 Chiari畸形 Ⅳ型罕见，尽管未获公认，目前认为表现主要有小脑发育不全，但不向下膨出。

　　小脑扁桃体下疝畸形的临床表现

　　① 后组脑神经症状：表现吞咽困难，声音嘶哑，咽反射迟钝或消失等。

　　② 颈神经受累症征：枕部及颈部疼痛、强直，活动受限。单侧或双侧上肢麻木、无力，肌肉萎缩等。

　　③ 延髓和上颈髓症状：四肢不同程度感觉障碍，无力，肌肉萎缩，锥体束征阳性。

　　④小脑症状：眼震，言语不清，济运动失调。

　　⑤颅内压增高：表现为头痛、恶心、呕吐及视乳头水肿等。

　　小脑扁桃体下疝畸形的治疗

　　小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，在可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状，缓解脑积水。

　　手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术，即切除部分枕骨鳞部及第1或2颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查第四脑室正中孔对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。