西京医院癫痫与遗传罕见病多学科会诊中心

概述：空军军医大学西京医院神经内科邓艳春

结节性硬化症是累及多个系统的罕见病。结节性硬化在眼部的表现常常被忽视。视网膜星形细胞错构瘤（RAH）是少见的视网膜良性肿瘤，好发于儿童，尤其是患有结节性硬化或少数神经纤维瘤病的患者。

流行病学特征：

约50%的结节性硬化患者眼内有RAH生长，孤立生长的RAH较罕见。极少数神经纤维瘤病患者也可见眼内RAH。

临床分型：

根据眼底表现分为三型。第I型为白色透明/半透明的扁平隆起，第II型是黄白色钙化的桑葚状肿物，第III型是前两型的过渡。

临床特征：

多数患眼内的RAH非常稳定，定期随诊即可。在少见情况下，RAH可表现为浸润性生长，造成严重的并发症，如玻璃体积血、视网膜脱离、新生血管性青光眼等。研究显示，恶性表现的RAH多发生于5岁以下的患儿。

RAH在眼内的位置、大小及所造成的并发症不尽相同，患者视力及视野受损的程度各不相同。

鉴别诊断：

RAH好发于儿童，需与视网膜母细胞瘤和视网膜色素上皮联合错构瘤进行鉴别诊断。眼底照相、OCT、红外成像等多模式影像有一定诊断价值。

治疗建议：

目前诊断RAH无特殊治疗，应以长期随访观察为主。对于有增生倾向或已造成眼内严重并发症的病例，可酌情予以视网膜激光光凝、TTT、PDT、瘤体切除、放射敷贴，甚至眼球摘除等治疗。在做创伤性较大的治疗之前，也可以尝试mTOR 抑制剂的治疗。

眼    科  窦国睿 

神经内科 邓艳春