烟雾病是一种进展性疾病，表现为双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉慢性、进行性狭窄或闭塞，继发颅底异常烟雾状血管形成，这种异常的血管网，在脑血管造影时，呈烟雾状影像，故而得名。

除了临床表现外，确诊主要依靠DSA脑血管造影。

DSA脑血管造影显示：

（1）颈内动脉颅内段的终末部分（虹吸段末端）和大脑中、前动脉起始部狭窄或闭塞。

（2）在动脉显影期于闭塞（或狭窄）病灶的邻近部位可见到异常血管网（烟雾血管）。

（3）双侧均有这种表现。在儿童中，有时烟雾状血管首发于一侧，随着年龄的增长，另一侧病变再逐渐出现，因而发生于儿童的单侧病变通常被认为是烟雾病。

MRI及磁共振血管造影也可有类似发现，可作为不适合做脑血管造影患者的补充诊断手段。