男，44岁。双手、上臂无力三年，进行性加重。颈椎MRI显示：小脑扁桃体下疝进入颈椎管，颈2-7节段脊髓中央管扩大。患者颈部短小。诊断：Chiari畸形，伴颈髓空洞。

手术：枕后正中入路后路减压术。术后症状明显好转。术后复查MRI显示：脊髓空洞明显缩小。

分析：小脑扁桃体下疝畸形（又名Chiari畸形），为寰枕畸形的一种病理型。实际上寰枕畸形还有寰枕骨融合、颈椎分节不全，扁平颅底、齿状突后移等类型。由于骨性畸形，伴发硬脊膜、寰枕韧带等软组织增厚变硬，均缓慢挤压小脑扁桃体、颈髓上段，并牵拉脊神经，造成一侧或双侧肩颈部不适，双上肢无力，指间肌萎缩，尤其是手部大鱼际肌、小鱼际肌萎缩，重者手呈鹰爪状。可饮枕大池被挤压粘连，造成脑积液循环受累，引起脑积水和脊髓中央管扩大（脊髓空洞），再重者，空洞可延及胸脊髓，出现呼吸无力，严重者，呼吸极为困难，就像鱼跳到岸上，患者难以维持呼吸供氧。更重者，脑室扩张，脑积水，造成明显颅内压升高，患者头痛、恶心，甚至癫痫。再有重者，脑干延髓及后组颅神经也受压，出现声音嘶哑、吞咽呛咳。晚期治疗效果极差。尽早手术，效果明显；手术通过切除卡压在环枕部的畸形骨和增厚的韧带等软组织。本例症状改善明显，术后影像复查，脊髓空洞明显缩小。