1.  乳糖不耐受是因为肠道缺乏乳糖酶或者乳糖酶数量不足或者乳糖酶活性低下，不能分解乳液中的乳糖（母乳及牛奶中含有大量乳糖），未经消化的乳糖进入结肠，而结肠的细菌将其分解为乳酸、丙酸、丁酸等有机酸以及氢气、甲烷和二氧化碳等混合气体，刺激肠道产生腹胀、腹泻等症状。
2.  若乳糖吸收障碍无临床症状则称为乳糖吸收不良。乳糖吸收不良占所有乳糖酶缺乏患者的12%～30%。乳糖酶缺乏中仅有20%左右人存在乳糖不耐受症状，而且乳糖不耐受症状个体差异很大，不耐受症状的多少与严重程度与多种因素有关，如小肠黏膜残余的乳糖酶活性、进入肠道的乳糖量以及是否同时摄入其他食物、胃排空速率、肠的乳糖转运时间、肠道细菌发酵乳糖的能力以及大肠对肠腔渗透压改变后的代偿作用有关。