先天性畸形的病因非常复杂，目前认为其发病原因可概括为两种：一种为内因，即遗传因素，由于染色体异常、基因突变而引起；另一种为外因，即环境因素，由于胚胎时期受外界因素，如生物、营养、药物、放射线、内分泌、创伤等因素影响而发生畸形。多数畸形是两种因素共同作用的结果，而环境因素影响的意义可能更大。

1、遗传因素遗传因素包括：①染色体异常，包括染色体的数目或结构异常。因染色体异常多数导致流产、死产，故临床病例并不多见。②基因突变，10％～15％的先天性畸形由基因突变引起，但大多数基因突变并不引起先天性畸形。先天性上肢畸形多为单基因遗传，遗传方式有常染色体显性或隐性遗传及伴性遗传。显性遗传常见的畸形有并指、短指、裂手、多指等。由于血缘关系，在有畸形家族史的家庭成员中，其畸形发生率是正常人群的25倍。近亲结婚也是畸形发生的主要原因，一般非近亲结婚子女畸形发生率为0.1％，而近亲婚配中，子女畸形发生率可达到25％～50％，是正常情况下发生率的250～500倍。  

2、环境因素即在胚胎时期受外界环境因素影响而发生的畸形。影响胚胎发生畸形的关键时期是妊娠前3个月，实践证明与下列因素有关：

（1）生物因素：母体在妊娠头3个月患某些疾病，可导致胎儿畸形。有专家研究妊娠的前2个月患风疹者，可使胎儿发生多种先天性畸形，如白内障、听力下降、心脏畸形、骨发育障碍等。除风疹病毒外，妊娠早期感染巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、亚洲流感病毒、流行性腮腺炎病毒、梅毒螺旋体等也可引起先天畸形。

（2）营养因素：动物试验证实母体饮食中缺乏维生素C时，肢体可发生弯曲；缺乏维生素B2时，可发生腭裂、并趾、下颌骨及肢体短小等；缺乏维生素A可影响胚胎软组织的发育，如心、眼、横隔及泌尿生殖器等器官的发育。通常人类母体缺乏营养的机会很少，但母体糖尿病、某些胎盘病变，可能影响胎儿的营养供应，影响胚胎发育。

（3）药物因素：许多药物都有致畸作用，如反应停及其他许多镇静剂、多数抗癌药、激素类药物、口服避孕药等。此外，有机汞、杀虫剂等也是重要致畸因子。

（4）放射因素：电离辐射是强烈的致畸因子，可导致基因突变，传到下一代或第三代。

（5）内分泌因素：临床上，糖尿病患者的后代畸形发生率较一般正常人高5～7倍。

（6）创伤因素：有人认为在胚胎早期，胚胎上的血肿可抑制胚胎某部分的发育，造成畸形。在怀孕后期胎儿脐带或羊膜纤维索条缠绕或压迫，也会导致畸形或先天性缺肢。

（7）化学因素：有研究证实孕妇中等度的饮酒有一定的危险性，此外孕妇吸烟可导致流产率与围产期死亡率上升；母亲吸烟其子女畸形的发生率要高出不吸烟者的2～3倍。

（8）其他因素，动物实验证实体温的过高和过低都可引起肢体畸形。


如何预防胎儿畸形？

1重视婚前体检

婚前检查是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。例如，双方是近亲应该禁止结婚，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压、心脏病等心血管疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。通过咨询，男女双方还可了解到孕前和孕期保健的宝贵知识。年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高。

2孕前及孕期不宜乱服用药物、饮酒、抽烟、疲劳等，孕期应避免感冒、病毒感染、阳光直射、高温、远离化学有害物等。怀孕之后准妈妈不可浓妆艳抹，因为大多数化妆品中含有砷、铅、汞等有毒物质，这些物质通过准妈妈的皮肤进入到血液中，再进入到胎宝宝血液影响宝宝的生长发育。而且化妆品中的成分与阳光紫外线产生反应之后会生成致畸物质——芳香胺类化合物质，危害宝宝健康。准妈妈尽量减少接触辐射的危险，比如复印机、电磁炉工作过程中会产生看不见的电磁波，危害孕妇和宝宝健康。怀孕期间尽量减少X线和CT检查，初期B超也不要频繁去做。怀孕之后准妈妈生病用药或者是营养用药都不可乱用、滥用。比如孕妇过量食用维生素有导致宝宝骨骼畸形、并趾、腭裂、眼与脑畸形等危险，食用镇静药有导致胎儿唇裂和腭裂的作用，使用降压药易造成流产、死胎等等。

3孕前及孕早期可以服用叶酸预防神经管畸形

4产前诊断

产前诊断指胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。产前诊断方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。B超是一项无痛无损伤方法，应用最广，它可以对胎儿的面部、四肢、脊柱等外部发育情况进行检测，还可直接对胎心和胎动进行动态观察，但B超不宜做的太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。

染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性染色体病，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、猫叫综合征、两性畸形等，这是B超无法做到的。孕期染色体检查分三个阶段的三个方法：早期（孕8－11周）的胎儿绒毛组织吸取。中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺术。孕晚期（孕27周后）的脐带穿刺术，脐血可作染色体或血液学各种检查。羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕16～20周的准妈妈。

万一婴儿出现先天畸形怎么办？

尽早找相关专科医生进行诊疗。比如有的畸形早期进行保守治疗干预可以完全治愈或者明显改善，比如先天性马蹄内翻足、脊柱侧弯等。有的畸形危及生命、小儿健康生长发育，则需要尽早及时治疗。比如先天性肛门闭锁、严重的肢体束带综合征等。有的畸形则可以稍微大一点择期手术矫正，比如先天性多指并指畸形可以一岁左右手术矫正。