罕见病又称“孤儿病”， 是当今最复杂的医学科学难题之一。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%-0.1%的疾病或病变。为了让大家关注罕见病，让罕见病患者不再孤单，由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，今年的罕见病日宣传主题是“连接健康和社会关怀”。现在已知的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%， 罕见病其实并不算罕见。其病因复杂，多数是由遗传缺陷所导致，缺乏有效的治疗药物。罕见病受累的器官不同，其症状表现也多种多样，其中一部分罕见病以身材矮小为主要或者特征性表现，比如成骨不全症，普拉德-威利综合征，21-羟化酶缺乏症，努南综合征，低磷酸酯酶症，低血磷性佝偻病等等。下面我就带大家来认识一下这些存在生长发育障碍，伴随身材矮小的罕见病：河北省人民医院内分泌科马慧娟

1.成骨不全症

成骨不全症发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。表现为频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以提高患者生存质量。

  2. 普拉德威利综合征

俗称小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是十五号染色体长臂异常导致的疾病，约有百分之七十的患儿是由于父亲的十五号染色体有微小缺失导致，发生率约1/12000至1/15000。临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。患者可有窄脸、杏仁眼、斜视、窄鼻梁等一系列的特殊面容表现，出生时体重偏低，出生后肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差，而且生长缓慢，还容易反复呼吸道感染，合并先心病及智力发育障碍。治疗上需要多学科参与、综合管理。根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。

3.努南综合征

努南综合征为散发或常染色体显性遗传病，为基因突变所致。因有特殊面容和多发畸形被发现。主要特征包括：特殊面容（眼距增宽、睑裂下斜、蹼颈）、先天性心脏病、身材矮小和胸部畸形。大约25%的患者有精神发育迟滞，一半的患者有出血倾向。骨骼系统、神经系统、泌尿生殖系统、淋巴系统、眼睛和皮肤可不同程度受累。治疗上可以采用生长激素改善矮身材，其他需要对症治疗和定期随访。

4.低血磷性佝偻病

低血磷性佝偻病是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形（O型或X型腿）、生长迟缓等。成人起病者称为骨软化症，表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。没有特效药物，以补充钙和磷为主，预防严重骨折。

5. 21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症，是先天性肾上腺增生症（CAH）中最常见的类型。经典型患者出生即可出现生命危险，不典型或轻型可以表现为性早熟，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力，有的女性可有男性化特征，使得家长误当男孩对待。此病容易漏诊和误诊。主要以补充激素治疗为主。

 6.低磷酸酯酶症

 低磷酸酯酶症（HPP）是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。患者还可有癫痫发作、骨骼疼痛、骨骼畸形、骨折、肌肉乏力、步态异常、身材矮小等一系列表现。特异性的酶替代治疗是目前HPP最为有效的治疗方法，但价格昂贵，国内没有上市。

       由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，治疗药物有限或根本无药可医治，所以往往得不到有效的治疗，严重影响其生活质量和寿命。特别提醒，罕见病孩子的妈妈，再次生育的时候，就需要做针对遗传病的产前检查，行产前遗传咨询，避免再生出同样疾病的孩子。希望社会能更多了解罕见病，关注罕见病患者，给予他们更多的关怀，以爱之名，让他们不再孤单！