前段时间整理病例时，发现我们科曾经诊治一例罕见疾病。患者，女，38 岁，因发现乳腺肿块就诊于某院，检查发现双侧乳腺多发占位，肝内多发占位。活检病理证实该患者为双侧乳腺浸润性导管癌并肝内多发转移，遂来我科就诊。我科完善相关检查，颅脑MRI检查显示：右侧小脑半球可见一类椭圆形肿块样异常信号区，呈分层状结构（虎纹征）。如图：

我们院影像科医生诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤（不得不说我们影像科医生的实力还是不容小觑的）。小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of cerebellum），最早是由Lhermitte和Duclos于1920年报道，故也称之为Lhermitte-Duclos病（Lhermitte-Duclos disease, LDD）。

也正是这个诊断引起了我们的关注。积极完善相关检查，并同时查阅相关文献。全面体格检查发现患者牙龈多发性丘疹外观（如图）。

胃镜检查发现胃内多发丘疹样息肉，大小不等，1mm~30mm，表面光滑，息肉间黏膜凹凸不平，多发于胃窦、幽门，胃底胃体也可发生。息肉的性质为错构瘤息肉。（如图）

胃肠数字化造影检查发现胃粘膜增粗，并见多发小的充盈缺损（如图）。

根据这些检查，我们科室成员讨论并查阅权威文献资料，最终诊断为Cowden综合征。

Cowden综合征主要是PTEN基因突变所致，又称为PTEN错构瘤肿瘤综合征，其诊断标准如下：

该患者符合Cowden综合征的临床诊断标准，因患者拒绝行PTEN检查，因此不能确定是遗传性还是散发性。

该患者在我们科经过全身系统治疗及肝内局部治疗，无进展生存期超过2年。同时也告知患者近亲属进行遗传筛查方面的咨询。该例患者提示我们，除了肿瘤本身的一些表现外，全身多系统的一些异常表现，尤其不能用原发疾病解释时，需要进一步进行分析。