58岁的张鹏（化名）没想到，这回自己居然病得这么厉害。

　　头疼、心慌得厉害，常常汗如雨下。这是怎么了？陕西省人民医院泌尿外科姜亚卓

　　罹患十年甲减（甲状腺功能减退），让他有些耳聋，也有些水肿的症状。但习惯有病扛一扛的他，这次却感觉，说什么也扛不住了。

　　到省城看病 查出恶性肿瘤

　　这个务农半生、满面风霜之色的关西汉子，几乎从未离开过陕西大荔县。看病？那就在县医院看吧。

　　“没看出来个啥。”儿媳说，尽管家庭经济状况并不算好，但家人们一致决定，年后去省城检查。

　　“面对这种发作性的高血压，首先就会考虑嗜铬细胞瘤，这是继发性高血压里最常见的病因。心脏科为他做了肾上腺的B超和CT，结果显示，他罹患的是肾上腺肿瘤，直径8cm。而且是双侧，这算是少见的情况。”张鹏的主治大夫姜亚卓说。

　　姜亚卓是陕西省人民医院泌尿外科的副主任医师，同时也是陕西省医学会泌尿外科学分会青年委员，在读博士。他对泌尿外科常规手术及微创腔镜手术治疗富有经验，尤其做过大量的肾上腺肿瘤切除术。

　　“初步诊断后，我们认为需要先排除一些情况。因为两侧的肿瘤在影像学上表现出的性质较为接近，首先怀疑是家族性的嗜铬细胞瘤。”姜亚卓说，接着就考虑到多发内分泌肿瘤综合征的可能，即同时有几个内分泌肿瘤的存在，包括肾上腺肿瘤、甲状腺肿瘤、甲状旁腺肿瘤等。

　　“进行再一轮检查后，果然发现，他的甲状腺也有肿瘤，而且是恶性的。”

　　果然是多发内分泌肿瘤综合征。该病是在同一个患者身上同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种临床综合征，常染色体显性遗传病，可呈家族性发病。

　　借助基因检测技术 发现两名后代有风险

　　虽然确诊为多发内分泌肿瘤综合征，但这只是临床确诊。“虽然已可以制定一定的治疗方案，但从严格意义上仍不能据此下最终诊断。因为从国内外的相关指南看，这得靠基因来确诊。”姜亚卓说，因为这不光关系着病人本人，作为一种家族性疾病，得让他的家属一起检测，以求排除隐患。因为肾上腺尚属良性肿瘤，但甲状腺肿瘤一般都是恶性髓样癌，往往会成为致命的首要因素。

　　“所以如果诊断出肿瘤，就要立刻介入治疗；如果没有肿瘤，也得预防性地切除甲状腺。”

　　姜亚卓说，在这种前提下，发病固然不幸，但也易于确诊；如果尚未发病，能依靠的确诊手段，只有基因检测。

　　通过家系筛查，结果显示，他36岁的女儿张梅（化名）和8岁的外孙女（王梦）相关基因检测呈阳性。不幸的是，他的女儿被确诊也罹患了双侧肾上腺肿瘤，直径3-4cm；不幸中的万幸是，尚无症状。

　　“虽然甲状腺肿瘤是多发内分泌肿瘤综合征中最要命的一环，但处理的时候并不能先从此着手。”姜亚卓介绍，虽然肾上腺肿瘤是良性，甲状腺肿瘤是恶性，但却不能先处理甲状腺。因为任何刺激都可能引发连锁反应。

　　“以张鹏这个情况，他的肾上腺肿瘤会分泌升血压激素，一旦受到刺激，会导致血压迅速升高，心脑血管极有可能因此破裂。这无疑会是致命的。”

　　因此，原则上要先处理肾上腺肿瘤，然后才能着手处理甲状腺肿瘤。所以说不幸中的万幸，张梅尚无症状，故此可在较早而稳定的情况下进行处理。

　　但对张鹏而言，则需要漫长的术前准备过程。首先他的激素水平过高，需要进行激素对抗，避免切除手术中血压过高的风险；其次，术后还可能出现激素水平从很高掉到很低，造成顽固型低血压的风险。这些可能的情况，如果发生，都是致命的。

　　像张梅这样，能尽早通过基因检测发现病灶，比他父亲接受治疗的安全性就要高很多。

　　嗜铬细胞瘤本身是一种血供非常丰富的肿瘤，越大越难处理。而左侧肾上腺紧贴腹主动脉的表面，右侧肾上腺紧贴下腔静脉的表面。这是人体最大的两根动静脉，可想而知，任何损伤都可能带来最严重的后果。

　　所以像张鹏这个病例，即便是在陕西省人民医院这样的三甲知名病院，依然得到了极高的重视度。“几乎全院所有专家一起进行大讨论，得出结论是：手术必须做；但风险非常高。”

　　相比之下，同样罹患肾上腺肿瘤的张梅，因为肿瘤较小，无高血压的症状，棘手程度就大大降低。“也许都不用开刀，通过腹腔镜进行切除治疗也是有可能的。”

　　还有张鹏8岁的外孙女王梦，虽然临床没有检测出任何症状，但她的基因图谱告诉我们，她将来的某一天必定会发病。对于王梦的预防及治疗方案，是等孩子有一定麻醉和手术的耐受度后，必须对相关腺体做预防性切除。

　　进入精准医疗时代 期望更多患者从中受益

　　姜亚卓说，以往，根据多发内分泌肿瘤综合征的特点，都需要对病患的家族成员进行逐一排查。“但只能通过患者有没有症状，实验室及影像学检查有没有问题来筛查，对于已经发病的患者可以确诊，但是对于尚未发病的人群就无法确诊。”

　　巧合的是，在接此病人之前的一次同学聚会中，他正在西北大学攻读博士的一位老同学，跟他聊起了基因检测、基因组学等一些前沿成果。“以前总觉得科研离临床比较远。没想到其实就有现成的技术可以给临床提供帮助。”

　　得知陕西佰美医学检验所有成熟的技术力量可以完成确诊，姜亚卓立刻和张鹏及其家属商定检测事宜。

　　“肯定要做。必须信任大夫和技术。大夫比我们知道的多，他推荐的得听。再不能让家里谁像我爸这样，耽误了病情。”一直陪护张鹏的儿媳小娟（化名）说，像张鹏会得这么严重的病，“家里谁能想到？”

　　“基因检测最终帮我们完成了该病的家族筛选以及疾病谱的建立。”

　　目前，包括姜亚卓在内的省医院的相关科室专家，正在积极为张鹏进行术前准备。但愿他能有惊无险地渡过难关。

　　“医学的进展是与人类科学发展分不开的，腔镜器械的发展使我们的手术进入微创时代，而基因检测及治疗的飞速发展，带领我们进入了精准医疗时代，我们期望更多的患者能够从中受益，并期望能通过这一技术，可以让病患及早知晓看不见的威胁，使得我们早日从治病进入到防病的时代。”姜亚卓说。