多发性内分泌肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia, MEN): 是一种累及多种内分泌器官的伴有常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征， 临床表现多样，为两个或两个以上的内分泌腺体同时或先后发生功能性肿瘤，引起相应激素过剩的临床症候群。

此次我院诊断与治疗的患者为MEN-2型，与RET基因相关，系罕见疾病，仅占所有肿瘤0.002%~0.003%，国外有500个家系报道，国内仅散发报道。陕西省人民医院泌尿外科姜亚卓

患者因阵发性血压明显升高，心悸，大汗到我院心内科就诊，筛查高血压原因时发现双侧肾上腺巨大嗜铬细胞瘤（左侧＞200px，右侧＞150px），心内科姚晓伟主任医师立即与泌尿外科联系，转入我科进一步检查。

根据患者疾病特点，姜亚卓副主任医师与其所在团队考虑不排除多发性内分泌肿瘤综合征的可能性，在针对嗜铬细胞瘤的定性（肾上腺激素）、定位（B超、CT、ECT）诊断过程中，加入了其他内分泌器官肿瘤的筛查。结果正如预期，该患者还存在甲状腺髓样癌（降钙素＞2000pg/ml，B超、CT定位诊断），初步确定为MEN-2型。核医学科白永利主任为患者专程联系了MIBG检查。

结合该病的家族性、遗传性，又为其直系亲属安排了B超筛查，刘莉副主任医师经过耐心检查，发现其女儿中之一也存在双侧肾上腺肿瘤，但未发现甲状腺肿瘤，其他亲属B超检查阴性。问题来了，由于甲状腺髓样癌的高度恶性，即使未发病的患者也应常规行预防性甲状腺切除，那么怎样才能发现未发病的患者呢？通过查阅资料，姜亚卓副主任医师锁定了基因检测这一方法，这也是目前国际公认的筛查、诊断“金指标”。不久，基因检测结果报告，这名患者，发病的女儿以及一名未发病的孙女RET基因突变阳性。至此，一个罕见的家族遗传性疾病轮廓成形。

接踵而来的就是如何治疗，在病院常务副院长程永毅教授的带领下，病院所有专家进行了深入的讨论，大家认为，仅单侧大于150px的嗜铬细胞瘤进行手术就风险极大，主要涉及到与周围组织的关系以及血供丰富易出血，血压波动明显等，进行双侧手术，术中的血压波动、术后激素水平迅速下降，血压无法维持，激素终生替代等每一个问题都是重大难题。讨论结束后，大家认为，要保证手术的相对安全，必须要多学科合作，做好充分的术前准备以及术中预案。

与上报医务处后，组织了全院大讨论，泌尿外科、内分泌科、麻醉科、手术室、心内科、普外科、肿瘤外科、B超室、CT室、核医学科多个科室专家再次进行讨论，大家一致认为，该疾病属于罕见疾病，治疗风险极大，该家系的发现以及将来手术如能完成，对于我院来说都是标志性的事件，尽管甲状腺髓样癌是恶性肿瘤，但根据原则，为避免恶性高血压，优先处理嗜铬细胞瘤。同时，多学科的深入合作才能保证手术的顺利以及术后效果、术后生存质量。

在内分泌科张瑜庆主任医师的精心准备下，患者血压逐渐趋于稳定，体重有所增加，卧位血压与立位血压接近，有轻度鼻塞表现，说明降压、扩容准备充分，患者再次转回我科进入手术流程。

姜亚卓副主任医师团队与患者及家属反复沟通，说明病情并商讨治疗方案，与麻醉科、手术室、输血科、重症医学科反复沟通，做好术中各项事务准备。

惊心动魄的手术历程正式开始，麻醉科杨瑞主任亲自进行麻醉管理，动脉血压，中心静脉压力监测各种设施跟进；手术室崔雅清护士长派高年资护士专人配合，超声刀、ligasure一应俱全。三病区孙羿主任医师指导，姜亚卓副主任医师与普外科迟达超主任医师合作，带领程继住院医师以及王志刚主治医师开始了一场没有硝烟的战争。肿瘤表面血管密布，与腹主动脉、下腔静脉、肾脏、脾脏、胰腺、肝脏等器官紧密粘连，血压就像过山车一样，升高时超过200mmHg，降低时低于60 mmHg，每个人都将心提到嗓子眼，但是依然按部就班，与麻醉医师密切配合，有条不紊地逐步切除了肿瘤，虽然同期行双侧手术风险极大，但是为避免患者的反复损伤，减轻其经济负担，在充足的准备情况下，还是进行了同期双侧肿瘤切除。

重症医学科宗媛主任医师特地为患者准备了病床，随时准备迎接术后的患者。然而经过麻醉复苏过程的观察，发现血压逐渐趋于稳定，各项生命体征较为平稳，决定转回病区监护室。赵文彩护士长接到消息后，迅速组织专门护理小组对患者进行术后护理。

在所有医护人员的精心治疗后，患者术后恢复良好，逐步生活自理，血压一直稳定，激素替代治疗也逐步减量，复查术后良好，现在已出院，待身体进一步恢复迎接下一次的甲状腺手术。

患者及家属多次反复表示对全体医护人员的感谢，媒体也对该事件进行了报道。这一手术的成功完成，这一家系的发现，对我们的技术水平是一种检验与肯定，对医院的影响力也是很大的提高。