孩子嘴唇发黑，医生却让我做检查？！

说起来挺有意思，话说门诊有个女士带自己10来岁的孩子来看病，说孩子经常肚子痛和闹肚子，让我给瞧瞧病。在我询问病史并给孩子进行常规查体时，发现孩子口唇及口腔黏膜等部位有明显的黑色色斑，两侧手指也有不少。再一看孩子的妈妈嘴唇、手指、足趾等部位也有类似的体表特征；再仔细询问该女士，得知她长期有腹痛、腹泻等消化道不适的表现。  广州中医药大学第一附属医院肛肠外科孙锋

于是，我郑重的建议两人去做消化道的检查，这下可把他们搞糊涂了，狐疑地问道：孩子嘴唇发黑，医生你却让我做肠镜？！

于是，我说出了关于“黑斑息肉综合征”的秘密……

■黑斑息肉综合征是什么病？

黑斑息肉综合征（简称PJS）又称色素沉着息肉综合征，该病以特异性黑斑、胃肠多发息肉、家族聚集为三大特点。临床上极少见，发病率低，仅为1/25000。约50 %患者有明显家族史，也就是说：父母有一人得病者，其子女不论男女均有1/2的机会罹患此病。

■黑斑息肉综合征有哪些临床特点？

黑斑息肉综合征主要表现为口唇黑斑和胃肠道多发息肉为主要病变特点。

1、特异性黑斑：该病最显著的特征是口唇黑斑。黑色素斑点在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，但颊粘膜色素一般持续存在。黑斑呈圆形或椭圆形，不高出皮面、压不退色、无毛发生长。分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头亦可有黑色素沉着。

（口唇黑斑）

（口唇、齿龈、颊黏膜处均有黑斑）

2、胃肠道多发息肉：息肉可发生于消化道的任何部位，但以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈桑堪状或分叶状，病理上常为错构瘤。

■黑斑息肉综合征的危害有哪些？

本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。也有很多患者因息肉引起的并发症如肠套叠、肠梗阻、出血等急诊就医的。

以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，各类肿瘤的发病率约为23%。

■黑斑息肉综合征高危人群应做什么检查？

由于黑斑息肉综合征属于常染色体显性遗传病，因此对黑斑息肉综合征的患者，其本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗的目的。对于有家族史或己经诊断的患者，应尽量行胃镜、结肠镜检查、小肠镜检查以及全消化道钡剂造影，以彻底排除消化道的息肉。从10岁开始，每2年进行1次胃镜、肠镜和全消化道钡餐检查各一次，有条件者行小肠镜或胶囊内镜检查。对于少息肉型的病人，在消化道息肉清除干净后，需每年1次的内镜检查。

（电子结肠镜检查）

听完了我对该病的讲解，这位女士最终接受了我的建议：母子分别做了胃镜、结肠镜和小肠镜检查，最终的结果非常遗憾，母子二人均罹患了这种特殊的疾病：黑斑息肉综合征。