当准妈妈们听到医生说建议做“羊水穿刺”时，通常会感到陌生和害怕。那么，“羊水穿刺”究竟检查的是什么呢？

  羊水穿刺，医学上全称为“羊膜腔穿刺术”，是一种产前诊断取材的方式，简单、安全、有效，是在妊娠中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔抽取羊水，获取胎儿样本对胎儿染色体病、基因组病、单基因病（按需）进行产前诊断，最大程度降低生出严重遗传缺陷儿风险。

  简单来说，就是检查胎儿的遗传物质是否异常。

  首先，我们都知道胎儿最初是由爸爸的精子和妈妈的卵子相结合后形成的一个受精卵细胞，这个受精卵细胞经过不断的细胞分裂后，形成一个独一无二的个体，也就是小baby啦！

  那么，这一个受精卵细胞的遗传物质就至关重要啦！如果受精卵细胞的遗传物质是不好的，那么这个个体就是不好的，最终会造成胚胎或者胎儿发育异常。而如果受精卵细胞的遗传物质是好的，那么大多数情况这个个体是好的，不过在发育的过程中还可能受到环境因素、毒物、感染等影响而导致发育异常。要判断一个受精卵细胞的遗传物质好不好，就必须获得染色体做相关的检查。

到这里很多准妈妈一定想问，做染色体检查跟羊水穿刺又有什么关系呢？

当然有关！因为羊水中含有大量来自胎儿口腔、食道、胃肠道、各种内脏、皮肤的细胞，可以比较全面的反应胎儿染色体全貌，因此，我们要通过羊水穿刺来获取羊水中胎儿脱落的细胞，通过这些细胞来检测或观察胎儿的染色体。

至此，“羊水穿刺到底查的是什么”的答案已经很明确啦——实际上，羊水穿刺查的可不是羊水，而是羊水中胎儿脱落细胞中的染色体！相对于胎盘和脐血而言，它更能代表胎儿，可以说是最好的产前诊断样本了。

哪些孕妇适合做羊水穿刺呢？

1. 高龄，受孕时孕妇年龄≥35岁。

2. 孕期超声提示胎儿发育异常，如：心脏畸形、胎儿生长受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、颈部水囊瘤、侧脑室增宽等结构畸形。

3. 夫妻一方或双方为染色体异常携带者或为单基因病患者/携带者。

4. 曾生育过先天缺陷儿(如智力异常)或生育过染色体异常患儿。

5. 夫妻双方家族中有遗传性疾病者。

6. 不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

7. 羊水过多或过少的孕妇。

8. 唐氏筛查或无创DNA检查高风险孕妇。（唐氏筛查和无创DNA仅是为筛查项目，其准确性并非100%，而羊水穿刺则为目前染色体检查金标准。）

9. 早孕期有不良环境暴露，如药物、射线、病毒等。

10. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗或免疫治疗等。

无创DNA（即NIPT）是否能替代羊水穿刺？

不能，无创DNA优点为无创性，对母体及胎儿均无影响，但该检查仅适用于低风险孕妇进行染色体筛查。若孕期产检提示胎儿发育异常，则需根据医生建议再行羊水穿刺产前诊断。

羊水穿刺什么时候做？

羊水穿刺用于产前诊断的最佳时间是在妊娠18-24周之间，此时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较深的羊水池，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。特殊情况可以适当放宽到30周。

在穿刺前一周需要做抽血，要做一个术前的检查，排查是不是有羊水穿刺的禁忌症；若孕妇为Rh阴性血型，而丈夫为Rh阳性，穿刺后应立即注射抗RhD免疫球蛋白。

穿刺之后，拿报告时间是根据羊水送检项目来定的，对于常规的产前诊断来说，都是做染色体核型和染色体芯片，那么这个就需要四周左右的时间。

听说，羊水穿刺风险很大？

实际上羊水穿刺的风险被过分夸大了，少数孕妇术后可能会发生宫缩，引起胎膜早破，胎儿流产的可能，但发生率极低，约1-2/1000，孕妈妈不必过于紧张。

羊水穿刺术后，需要注意些什么？

羊膜穿刺术后，有些孕妈妈会有轻微的腹胀感、腹部针扎处有轻微疼痛感，这些情况一般在术后1-2天内消失。对于刚做完穿刺术的孕妈妈，休息1~2小时无不适方可回家（外地孕妇建议避免长途颠簸）。

术后24小时内尽量卧床休息，不能洗澡。

术后一周内，避免剧烈运动。

术后半月内，禁止同房。

术后如有发热，持续腹痛、腹胀，阴道流液、流血，胎动频繁或减弱等症状，请速到就近正规医院产科就诊。