前段时间，诊室来了一位阿姨，诉说这几年全身疼痛、下肢乏力、行走困难，一直按照“骨质疏松”治疗，使用了钙剂、维生素D以及双膦酸盐类药物，效果并不好。通过仔细的问诊、体格检查，发现阿姨左大腿有个软组织肿物，进一步检查发现锝-99 m标记奥曲肽显像阳性，考虑为肿瘤引起的低血磷性骨软化症（TIO）。手术切除肿物后阿姨全身疼痛明显缓解，可自行行走，恢复了以前的生活。郑州大学第一附属医院内分泌与代谢病科许莉军

低血磷性骨软化症是由于低磷血症导致骨骼矿化障碍的一类疾病。低磷性骨软化症主要分为获得性、遗传性和肿瘤性。获得性常见的原因有药物（如抗乙肝病毒药物阿德福韦酯）、重金属中毒（如镉、汞、铅）、疾病（如多发性骨髓瘤、肝豆状核变性、浆细胞病）等。我国是乙肝大国，很多病人在服用阿德福韦酯，有文献报道，服用该药的不良反应多在治疗后3~5年出现，主要临床表现为骨痛、肌无力[1,2]。这类患者停用阿德福韦酯，改用其他抗病毒药物，同时补充骨化三醇、钙剂后骨软化的临床症状显著减轻，血磷升高，骨密度增加。遗传性包括有X连锁显性低磷性佝偻病（XLH）、常染色体显性低磷性佝偻病（ADHR）、常染色体隐性低磷性佝偻病（ARHR）等，常幼年起病，有家族史。肿瘤性指的是肿瘤引起的低血磷性骨软化症（TIO），引起骨软化症的肿瘤通常是间叶组织来源,一般生长较慢，多位于隐匿部位，不容易被发现。手术切除干净可达到治愈的目的。

低血磷性骨软化症的患者常常因疼痛去骨科、疼痛科、风湿免疫科就诊，如果医生对这个疾病不熟悉的话，往往造成误诊或漏诊，给患者的生活带来很大的痛苦。尤其需要引起注意的是，这类疾病如果被误诊为骨质疏松而使用抑制骨吸收药物双膦酸盐，会加重病情。因此，对于全身骨骼疼痛伴行走困难的患者，应该进行生化检查,如发现低磷血症、碱性磷酸酶升高,可以诊断为“低血磷性骨软化症”。对于低血磷性骨软化症，查找病因是关键。如果是肿瘤引起的低血磷性骨软化症，手术切除病灶可达到治愈的目的。因此，早期明确诊断尤为重要。

参考文献

1.  Xu LJ, Jiang Y, Liao RX, et al. Low⁃dose adefovir dipivoxil may induce Fanconi syndrome: clinical characteristics and long⁃term follow⁃up for Chinese patients[J]. Antivir Ther, 2015, 20(6):603⁃611.

2.  章振林，魏哲.阿德福韦酯引起肾小管损害和骨软化临床研究进展[J].中华内科杂志,2018,57(12):935-937.

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