NF1(一型神经纤维瘤病)属于基因遗传性疾病。通俗的说法，就是NF1基因异常导致疾病，而这个基因很有可能遗传给下一代。

遗传是怎样进行的呢？上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁

为了便于患者理解，我们可以这么说：每个人，都有两个NF1基因。正常人，两个NF1基因都是正常的。对于患者，其中一个NF1基因发生了致病突变（人与人之间有个体差异，有的突变并不致病，属于正常变化）。

当繁育后代时，父母双方每个人，都会提供一个NF1基因给下一代，下一代分别从父亲和母亲那里获得一个NF1基因，组合成自己的两个NF1基因。

如果父母正常，那么他们的各自两个NF1 基因都是正常的，因此下一代，从父亲和母亲那里获得的两个NF1基因也是正常的（但是下一代，有自己发生NF1基因突变的可能。这种可能为1/6000-7000）。

如果父母有一方正常（具有两个正常的NF1基因），另一方异常（具有一个正常NF1基因，一个异常NF1基因），那么正常方提供的NF1基因是健康的，而异常方，提供的NF1 基因可能健康（概率50%），也可能是致病的（50%）。那么下一代的两个NF1基因，一个是来自健康提供者（NF1基因健康），另一个来自患病提供者（NF1基因50%概率不健康）。如果下一代得到父母的两个健康NF1基因（这个概率为50%），那么发生NF1病的概率就和正常人群基因突变概率一样，为1/6000-7000。如果下一代得到父母的一个健康NF1基因，一个致病基因（这个概率为50%），那么就会发生NF1。

如何产前筛选，使得下一代获得两个健康NF1基因，阻止致病基因遗传呢？

目前，欧美国家能够很有把握实现优生目的技术是产前诊断。胚胎植入前遗传学（PGD）检测正在尝试阶段。

产前诊断也就是在产前，对胎儿进行检测，判断是否携带NF1致病突变。

实现这个目标，有几个关键点

1.必须能找到患者的NF1致病突变位点。基因检测大致有三种结果：

1）找到致病突变位点；

2）由于目前医疗技术原因，找不到致病突变位点；

3）找到一个突变位点不能确定是否致病。如果结果是2）或3），那么即使获取了胎儿的遗传信息，也没办法进行产前判断。

2.时间节点。一般产前诊断在于11-12周或16-17周。如果已知NF1致病突变位点，那么一般两周可以获得产前诊断结果。如果NF1致病位点未知，那么检测与分析确认，安全的时间一般需要2-3个月，至少需要1个月。在孕期内等待结果，再采取措施，就会可能不够万全。因此，在患者有生育计划之前，尽早确定自身的NF1致病突变位点非常重要。