遗传风险早知道,未病先防保健康
2018年07月31日 【健康号】 王福江     阅读 7087

癌症目前是一种常见病、多发病和慢性病,人们已经从最初的“谈癌色变”过度到“淡定对待”的时期了。因为,大家的身边经常会有癌症患者,更不缺少癌症长期生存的人。对癌症的治疗方法和预后也都有了更多的了解。所以,不再害怕癌症,学会淡然处之了。
一、癌症到底有没有遗传性呢?对这个问题经常会有病人或/和亲属,同学、朋友们询问。
        答案是肯定的。不过,绝大多数癌症是没有遗传性的。只有少数癌症具有遗传性,譬如:结直肠癌,乳腺癌,卵巢癌等。其实,癌症的遗传,也不是人们常说的那种遗传。即父母把癌症直接遗传给了下一代,而是父母的肿瘤基因遗传给了子女,有了这种肿瘤基因,在一定的内外因素作用下基因发生突变,子女也就得了癌症。
        我国2015年癌症发病率及死亡率中,结直肠癌位列前五,严重威胁居民健康。20%—30%的结直肠癌发病与遗传有关,即遗传性结直肠癌,包括:遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC/Lynch综合症)、家族性腺瘤性息肉病(FAP/AFAP)以及Mut—人类基因相关的息肉病(MAP)、黑斑息肉综合症(PJS),等等。
        乳腺癌和卵巢癌是我国妇女发病率较高的恶性肿瘤,约5%—10%的乳腺癌和10%—15%的卵巢癌为家族性或遗传性癌。其中,约有40%—55%的遗传性乳腺癌是由BRCA1/2基因突变引起的;BRCA1/2基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率比普通人高10倍以上,患卵巢癌的几率比普通人高30倍以上。
二、有什么办法早知道自己有无遗传风险吗?
        答案也是肯定的。癌基因检测就是一种很好的预测癌症风险的方法,具有独创、可靠、全面、无创、高效、专业和权威性。
        遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)突变基因包括:MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM;家族性腺瘤性息肉病(FAP)突变基因APC;MAP突变基因MUTYH;PJS突变基因STK11。
        NCCN指南建议乳腺癌、卵巢癌高危人群遗传性乳腺癌、卵巢癌相关基因BRCA检测。FDA批准奥拉帕尼用于治疗BRCA基因突变的卵巢癌患者。国家卫计委对家族性乳腺癌、卵巢癌BRCA基因检测被列入我国《医疗机构临床检测项目目录》。
三、基因检测适用的哪些人群?有何检测的意义?
(一)结直肠癌
1、结直肠癌患者  寻找遗传基因突变。
2、具有结直肠癌家族史的高风险人群  (1)评估患病风险,进行风险管理;(2)实现早知道,早预防,早发现,早治疗。
(二)乳腺癌和卵巢癌
1、乳腺癌/卵巢癌患者  (1)筛选奥拉帕尼适用人群;(2)预测铂类化疗药物的敏感性;(3)预测肿瘤治疗后的复发风险。
2、患者家属及健康人群  (1)提示遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的发病风险;(2)筛选肿瘤高风险人群,加强后续健康管理。
四、基因检测需要哪些标本呢?
1、外周血  EDTA抗凝管采集5ml静脉血。
2、DNA  DNA浓度≥30ng/ul,总量≥1ug。
3、唾液  使用专业唾液DNA样本采集管采集2ml唾液,采集后液体与上层泡沫的分层界面达到4ml及以上刻度。
五、基因检测还有其他用途吗?
        除了对遗传性肿瘤进行基因检测外,还可用于:
1、肺癌个体化诊疗基因检测  寻找合适的靶向药物、监测获得性耐药。
2、靶向药物全景基因检测  辅助医生为需要靶向治疗的患者提供精准用药参考,评估药物疗效,及时发现耐药和耐药机理,提供后续用药参考方案。
3、肿瘤个体化诊疗基因检测  检测与抗肿瘤药物相关的基因,根据肿瘤患者特有的基因突变推荐合适的药物;检测遗传性肿瘤风险;检测新的药物靶点和耐药基因。仅需10ml外周血。

提示x

您已经顶过了!

确认
''
|
王福江
主任医师
临沂市肿瘤医院
腹部外科,普外科,外...
肝胆胰脾及胃肠道肿瘤的诊疗,尤其是肠梗阻的诊疗 ... 更多
去Ta主页
Ta最近的文章 更多 |

热门文章

请选择举报原因
垃圾广告信息
色情低俗内容
违规有害信息
侵犯隐私、虚假谣传