诊断为I型神经纤维瘤后，应该怎么办？

        基因检测时早期诊断神经纤维瘤的最主要方法，许多患者因发现牛奶咖啡斑前往皮肤科就诊，经专科医生推荐，进行基因检测后发现NF1基因致病性变异后确诊为I型神经纤维瘤。

        I型神经纤维瘤是一种良性肿瘤性疾病，一般情况下进展较慢，但患者仍需根据疾病的情况，定期到指定专科随访就诊，评估疾病进展。其中包括眼科、骨科、内分泌科、儿保科等等。

        根据已有临床研究，部分 I型神经纤维瘤会表现为身材矮小，而这往往也是家长比较关心的问题之一，国家儿童医学中心（上海）上姚如恩医生团队致力于I型神经纤维瘤患者基因型与临床表型的研究，近期在《Genes》杂志上发表国内最大单中心多样本I型神经纤维瘤研究提示：

        基因突变位于NF1基因的不同位置可能会对患者最终的身高存在不同的影响。

        I型神经纤维瘤诊断后，患者及家长应对疾病有个清楚的认识，对检测报告进行准确的遗传咨询，了解疾病发展进程，咨询不同基因型和表型间的发展可能，安排患儿的定期随访计划，从而进一步提高患儿的生活质量。