“我已经做了很多基因检测了，医生帮我看一下吧”

很多患者来就找我帮忙的时候，会带上之前在其他医院和其他机构做的基因检测报告，需要我们结合病史病情，再次解读基因检测的报告，判断是否是遗传病，评估风险等。

但大多数时候，医生可能会要求患者再做其他的基因检测项目，或者重新做相同的基因检测，那究竟是为什么呢？

原因总结如下：

第一：基因检测其实本来就种类繁多，目前的技术水平还没有达到用任何一种检测就能覆盖全部遗传病，如果首诊医生对基因检测或者遗传病的发病机制不熟悉，极有可能造成漏检。

第二：目前大多数的医院不是自己开展基因检测，会选择外送给第三方检测公司或机构，而商业机构检测能力和水平参差不齐，为了保证基因检测结果的真实性和准确性，在外来检测结果阴性的情况下，可能会要求重新检测。

第三：基因检测结果的解读和判断需要医生及遗传咨询师对遗传病的背景知识，基因检测的技术原理，基因变异的分类原则方法有着深刻的理解和丰富的经验，外来的单纯纸质报告和最终结果不能全面代表患者基因水平的全部问题，因此可能会要求重新检测。

第四：对于遗传病的知识和研究进展每天都在更新，可能一年前做的检测没有找到病因，重新分析数据或重新检测就有可能根据最近的研究进展和病例报道做出准确的诊断。

综上所述，建议怀疑遗传病或需要进行遗传检测的患者选择可靠、负责的医疗机构进行遗传检测，并充分意识到遗传咨询在检测前和检测后的重要性。

上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）遗传分子诊断科（上海儿童医学中心-波士顿儿童医院分子遗传联合诊断实验室）是国内最早开展遗传诊断的专业实验室之一，率先将基因芯片和高通量测序等技术应用于临床基因检测，能够对4000多种罕见遗传病开展基因诊断。截止2019年6月，已累计诊断13000余例遗传性疾病，包括4200多例罕见疑难病例，涉及400余种遗传病，其中至少50多种为国内首报。并为其中3000多个家庭提供了遗传咨询，为减少误诊、优化治疗方案和提前预防提供了帮助。实验室定期与国内外同行、科研院所开展视频会诊和学术交流，使罕见疑难病患者获得了及时、准确的诊断和最佳的临床治疗决策。