牛奶咖啡斑科普11:对于具有牛奶咖啡斑征象的

“类NF1”患者的分子筛选新策略

作者：王智超医师；廉响博士

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

工作微 信：dr_wangzhichao (欢迎患者咨询，同时需注明真实姓名/电话/疾病)

多发性牛奶咖啡斑通常与1型神经纤维瘤病（NF1）相关。然而，有一些能影响人类表皮色素沉着信号通路的遗传性疾病，也可表现出牛奶咖啡斑，例如：Legius综合征、伴有多发性雀斑或LEOPARD综合征的Noonan综合征以及家族进行性色素沉着。这些疾病在早期阶段是很难仅依靠皮肤外观与NF1进行区分的，而且某些疾病在临床症状上亦是重叠的。故而，分子检测是一种重要的诊断方法。

（图片来源于网络）

NF1是一种常染色体显性遗传病，目前有多种全面的检测方法，其中灵敏度最高约为95%。有检测方法局限性的原因，包括节段性神经纤维瘤，以及其他已知或未知的具有相似表型的遗传条件。

KIT配体（KITLG）及其受体KIT原癌基因受体酪氨酸激酶激活Ras/丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路，对皮肤色素沉着的生理及病理性控制至关重要。

一种新的筛选策略被提出：

（1）NF1检测对于只表现牛奶咖啡斑或完全符合NIH诊断标准（详述见之前的科普）的患者优先

（2）SPRED1（详述见之前的科普）和NF1应在具有家族史及皮肤褶皱处有雀斑的患者中被检测

（3）对具有牛奶咖啡斑和分散雀斑的NF1阴性的患者，应首先对PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11）考虑分子分析。

（4）KITLG和KIT的基因检测在弥散性色素沉着病变伴有分散脱色，皮肤和头发的斑块样脱色现象出现时使用并且相对有效。

（图片来源于网络）

神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗，如果大家有相关需求，请大家于每周五上午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

参考文献

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