NBIA系列（四）：Kufor-Rakeb综合症

Case：男性，10岁起逐渐出现右手写字变慢。其父母近亲结婚。体查：右手为著的细微震颤，明显颈部肌张力障碍，颈椎和胸椎侧弯，眼球垂直扫视变慢和表情呆板，口周有细微不自主动作，右上肢肌力差，腱反射正常，病理征阴性，共济正常。韦氏儿童智力量表（ WISC -Ⅲ）45分。美多芭治疗后运动迟缓和肌强直有改善，但肌张力障碍无明显改善。美多芭短期治疗后出现手足徐动和视幻觉等症状，限制了美多芭的继续使用。患者11岁时MRI头颅检查并没有发现明显的异常。但是，连续123I-FP-CIT 单光子发射断层成像检测（SPECT）发现右侧尾状核和双侧的豆状核的代谢明显减少。ATP13A2基因检测纯合突变。

诊断：Kufor-Rakeb综合症

简评：由于Kufor-Rakeb综合症部分病人脑内存在铁的沉积，目前已经归为NBIA的一种亚型，常染色体隐性遗传，是一种罕见的青少年起病的帕金森综合症(PARK9)，迄今报道不足10个家系，临床以痴呆，核上性眼肌麻痹，椎体束损害为特征，面-咽-手指轻微的肌阵挛也是特征性的体征。美多芭治疗有一定效果，但是容易出现异动和视幻觉。本例case中比较突出的是不对称性的肌张力障碍的表现，头颅MRI也未发现明显的铁沉积，与之前报道的病例有所不同。Parkinsonism Relat. Disord. 2011.

友情提示：神经元蜡样脂褐质沉积症12型也是ATP13A2基因突变所致哦！

欢迎患友咨询：rjsn.sjyc@qq.com

欢迎关注本微信平台： 聊聊神经遗传吧

扫描二维码：