结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节,脑室壁。

结节性硬化病的症状表现

1.皮肤症状：幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质，压之褪色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。

2.神经系统症状：90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。60%~70%的病人有不同程度的智力减退，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。

3.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

结节性硬化症危害大，患者结节性硬化症的患者切不可放弃治疗，患病初期要正确的对待它，要找对治疗的方向，不要病急乱投医。

结节性硬化病的西医治疗

目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。

结节性硬化病的中医治疗

中医学认为结节性硬化发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。由于人体神经组织布遍全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。基本病机多属经络不通，肾精不足，肝郁化火，络脉瘀阻。临床以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑为主要特征，可累及脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺等多器官受累。结肝郁化火，络脉瘀阻节性硬化其病位主要在经络不通，肾精不足，因此充分说明说明了应以补肾填精，疏肝清热，活血通络,痰阻血瘀上扰清窍为原则。

结节性硬化病的预后

由于本病病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年,消结通三汤对症治疗主用于活血化瘀，化痰散结，软坚消石。可提高患者生活质量。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为此病主要死亡原因。