1、为什么会出现反复妊娠丢失？

连续发生2次或以上自然流产者称复发性流产（RSA）。妊娠早期自然流产的病因较多，目前认为有遗传因素、解剖因素、免疫因素、内分泌因素、感染因素、血栓前状态等。其中遗传因素是导致复发性流产的主要原因，约占50%以上。事实上，如果没有分子诊断技术，大部分患者无法明确流产的根本病因。因此遗传检测对于明确流产的病因非常重要。

遗传因素包括染色体异常与单基因变异，其中染色体异常占主要原因，但单基因的因素同样不可忽视。在流产物染色体检测结果为阴性的病例中，检测基因的问题，有可能找到病因。

2、染色体与基因的关系是什么？

  染色体是基因的载体，它上面承载了很多个基因。人类总共有23对（46条）染色体，2万多个基因。就像一艘大船上有很多乘客一样，染色体好比是大船，基因好比是乘客，可以理解为2万多个乘客分布在23艘大船上。

3、基因检测可以解决哪些问题？

① 母亲因素：叶酸代谢

   叶酸是人不可或缺的元素，无论是对宝宝还是妈妈都有很大的好处。如果孕妇体内叶酸严重缺乏，可能会导致出现反复自然流产的现象。基因检测结果可以提示受检者叶酸代谢的情况，作为指导临床合理用药的重要参考指标，提高药物疗效及安全性。

② 母亲因素：基因突变影响胎儿发育

母亲体内良好的孕育环境是胚胎健康成长的温床，如果母体环境出现了问题，则会影响卵子质量或胚胎质量，导致胎儿发育异常或死亡。基因控制着细胞有条不紊的工作，维持着体内代谢的正常进行，这种环境是有利于胚胎发育的。但如果某个基因出现了问题，会使母体的环境变得恶劣，这对胎儿生长与发育极为不利。通过对母亲进行基因检测，就是要在众多基因中找到那个“破坏分子”基因，在明确反复流产的根本原因后，进行有针对性的治疗，改善母体的内部环境，从而帮助下一次正常生育。

③ 双方因素：隐性遗传病

   人类的基因是成对出现的，一个来自父亲，一个来自母亲。对于隐性遗传病，单个基因的变异不会发病（携带者），两个基因同时变异，才会导致疾病的发生。如果夫妻表型正常，但为同一个致病基因的携带者，则后代会有1/4的概率患病。在这些隐性遗传病中，有些疾病会影响到胎儿的发育，导致畸形胎甚至流产。通过夫妻双方的基因检测，可以明确夫妻两人致病突变基因的携带情况，帮助夫妻找到反复流产的原因，预判生育遗传病患儿的潜在风险。针对严重的单基因遗传病，可以采用第三代试管婴儿（PGT）的方式进行遗传阻断，从而帮助夫妇生育健康的孩子。

4、如何进行基因检测？

①叶酸基因检测主要检测母亲MTHFR基因多态性，从而指导叶酸合理用药，对于防治复发性流产发生与发展有重要意义。② 母亲基因突变影响胎儿发育的相关检测，所涉及的基因比较多，包括：PATL2、TUBB8、TRIP13、WEE2、BTG4等等，单独检测女方。③ 双方因素隐性遗传病的筛查需要男女双方同时检测，检测范围包含目前大部分隐性遗传病的已明确的致病位点，未报道的或意义不明的基因变异不在检测范围之内。

案例一：

   怀孕12周的赵女士因肚子疼痛难忍去医院就诊，医生诊断为先兆流产。在排除内分泌或免疫功能异常等因素后，医生怀疑她有可能是叶酸代谢相关基因的问题。通过基因检测结果提示，赵女士对叶酸吸收及代谢存在障碍，这可能是她先兆流产的相关原因。虽然错过了补充叶酸的最佳时机，但检测结果对赵女士的后续治疗和再生育有重要意义。经过一周的治疗，她的病情明显好转。

案例二：

  小张夫妇结婚5年多，女方怀孕三次均未能成功生育。其原因是胎儿均为胚胎畸形，超声提示多指/多趾畸形，脑膨出。对此，小张夫妇感到十分痛苦。最后一次畸形胎儿组织进行了染色体检测，结果正常。小张夫妇也进行了染色体检测，均未发现异常。医生同时也排除了其他相关因素，最后怀疑是单基因的问题，对夫妇二人做了不良妊娠史的相关基因检测，结果发现男女双方均是8型Meckel综合征致病基因的携带者。后来根据这一基因检测结果，医生通过第三代试管婴儿的方法，帮助小张夫妇成功生育了一个健康的孩子。