小耳畸形发生尚无特定病因，可能由多种因素综合作用导致。部分患者有家族史，往往与一系列特殊的综合征和染色体变异有关。研究证实宫内感染会增加小耳畸形的发病风险，妇女妊娠早期患上呼吸道感染及免疫性疾病可能会导致胎儿发生先天性耳郭畸形。此外，高产次与先兆流产也是危险因素。研究表明产次≥4次且妊娠年龄≥35岁者或既往流产次数≥3次的妇女，更易出生耳郭畸形程度较严重的患儿。此外，妊娠早期使用某些致畸作用的化学药物也可能是导致小耳畸形发生的危险因素。其他危险因素包括接触有害物质，吸烟酗酒，胰岛素依赖型糖尿病等以及父方高龄、吸烟和高温环境职业等。