--希特林蛋白缺乏症 明确诊断预后良好

随着知识的普及，黄疸这种病症大家并不陌生，新生儿大多会出现黄疸，可如果新生儿黄疸不退，作为病理性的表现，已逐渐引起了家长们的重视。今天我要讲述的就是一种不寻常的黄疸，它是由于——希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病，这更需要引起我们临床医生的关注。山东省立医院小儿内分泌科商晓红

常见的黄疸病因，网络搜索即能略知一二，如溶血，感染，和胆道闭锁都会引起黄疸的加重或消退延迟，具体说来，前两种病因会是间接胆红素（黄疸的来源—胆红素的成分分析）升高为主，后者是直接胆红素升高、大便发白且伴有影像学的特异改变（即我们常说的阻塞性黄疸）。可是遗传代谢病的黄疸，通常却多以直接胆红素升高为主并伴有肝功能损害，希特林蛋白缺乏症就是其中的一个代表病。

东东来就诊时已经三个半月了，辗转了多家医院，试了多种治疗手段，黄疸均未降至正常，经皮测胆红素始终波动于7-12mg/dl(1mg/dl =18.1μmol/L)之间，门诊以“高胆红素血症、肝损害、巨细胞病毒感染”收入院。入院后通过保肝、抗病毒治疗，10天后复查肝功，仍然是以直接胆红素升高为主伴有肝损害，变化不大，难道是遗传代谢病所致的黄疸？巧的是入院后即送检的血串联质谱结果也回来了：提示瓜氨酸升高，伴多种氨基酸及酰基肉碱增高，提示希特林（citrin）蛋白缺乏症。于是我们顺藤摸瓜（哈哈，好像是顺瓜-瓜氨酸-摸藤啊），来个诊断性治疗，给予含中链脂肪酸高的特殊奶粉喂养，同时进一步完善检查，最后综合患儿的临床和黄疸特点，结合肝大、高血脂、和系列的生化及代谢特点，临床亦支持该诊断。

诊断性治疗的结果是特别的有效，不到一周，东东的黄疸已经是明显消退了，住院19天出院。出院后继续特殊奶粉喂养，继代谢紊乱纠正后，很快肝大消失，血脂正常。现在，东东快一岁半了，发育正常，除了饮食谱与同龄人略有差异，完全看不出有什么异常。

之后的基因检测，也证实了东东患的确实是这种罕见病，尽管是罕见病，但因为诊断明确，在饮食指导、药物应用以及日常反复肝损害的处理上，我都会根据相关文献和资料，对家长进行具体的指导，所以当初的不寻常黄疸，也随着明确诊断后预后良好。