认识胃肠道间质瘤

GIST是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。Mazur 等于1983年首次提出了胃肠道间质肿瘤这个概念，GIST绝大多数有c-kit基因、CD117（酪氨激酶受体）、CD34（骨髓干细胞抗原）表达阳性。
胃肠道间质瘤占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约为10－20/100万，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。GIST大部分发生于胃（50～70%）和小肠（20～30%），结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见。GIST病人20-30%是恶性的，第一次就诊时约有11～47%已有转移，转移主要在肝和腹腔。
80%以上的胃间质肿瘤的基因突变类型是KIT或者PDGFRA的突变，因此术后基因检测对于治疗方案的制定十分关键。