葡萄胎（Hydatidiform Moles，HM）（MIM：231090 ）是具有异常胚胎发育和过度滋养细胞增殖的人类妊娠。HM的常见形式是散发性，非复发性，每600例怀孕中有1例。但也有家族性复发性葡萄胎。即葡萄胎分为非复发性葡萄胎和复发性葡萄胎。

非复发性葡萄胎（sporadic hydatidiform moles，SHMs）：是葡萄胎的常见形式，为散发性的。是由于异常受精导致的。

根据微观的组织形态评价，一般性葡萄胎（hydatidiform moles，HMs）有一半属于部分性葡萄胎 (partial hydatidiform moles，PHMs)的组织学类型，即有一个三倍体双精基因组，有两组父本染色体和一组母本染色体，也就是说部分性葡萄胎是由于双精受精导致的，可以通过ICSI（俗称二代试管）得到治疗。另一半属于完全性葡萄胎 (compete hydatidiform moles， CHMs)的组织学类型，即有一个二倍体雄性基因，所有的染色体来自一个精子(单精子)或两个精子(双精的)，没有母系染色体。每1400名孕妇中大约有1人患有CHMs。孤雄完全性葡萄胎（Androgenetic complete Hydatidiform Moles ，AnCHM）是没有胚胎的人类妊娠。它们大多是孤雄性单精子基因组，所有染色体都来自单倍体精子，没有母系染色体。孤雄完全性葡萄胎(AnCHMs)中，单精子型占85%，双精子型占15%。

孤雄单精子型CHMs在1977年首次被发现，但其发生机制仍是假设的。一般认为，在单倍体精子和失去细胞核DNA的卵母细胞受精后，父方基因组内复制以重建二倍体。然后，由于父母的基因组在细胞增殖和胚胎分化中有不同的作用，由父方基因组内复制产生的孤雄基因基因组导致了葡萄胎表型。而单倍体卵子双精受精后合子二倍化更有可能是不同基因型散发性HMs的起源。

   复发性葡萄胎（recurrent hydatidiform moles，RHMs）：是由于基因突变导致的异常妊娠。

家族性复发性葡萄胎（Familial recurrent hydatidiform mole）是一种常染色体隐性遗传妊娠滋养细胞病理性增殖疾病，家系中受累的女性患者易罹患葡萄胎。复发性HMs（recurrent hydatidiform moles，RHMs）影响1.5％-9％的既往HM史患者。现有的研究表明，RHMs有两种情况：

1、与两个基因，NLRP7（MIM：609661）和KHDC3L（MIM：611687）有关的RHMs。这两个基因中的双等位基因突变解释了60％受影响女性的RHM病因。NLRP7和KHDC3L双等位基因突变的HM患者的葡萄胎组织碎片均是双亲性的，而没有突变的HM患者的葡萄胎组织碎片均为异质性的。NLRP7和KHDC3L双等位基因突变的HM患者一般没有活产儿。

2. NLRP7和KHDC3L突变阴性的RHMs患者。这类RHMs患者中少数的是双亲性的复发性葡萄胎，余下一半的HM患者是双精受精的父源葡萄胎，另外一半均为单精子受精的、孤雄完全性葡萄胎（没有母源遗传物质）。二倍性的、单精子受精、孤雄复发性完全性葡萄胎的患者中获得的数据显示：17-37%患者没有活产儿，提示她们有显著的遗传缺陷导致其复发性葡萄胎。  有研究表明MEI1、TOP6BL/C11orf80和REC114的双等位基因有害突变，在复发孤雄完全性葡萄胎的减数分裂双链断裂形成中发挥作用。Ngoc等的实验证明Mei1−/−卵子可以受精和5%产生孤雄性受精卵。Mei1 - / -的卵母细胞的体外成熟，并确认在一些卵母细胞将所有染色体挤出到PB（极体）中。这是近两年发现的哺乳动物的减数分裂异常和产生孤雄受精卵起源的机制，即所有的母染色体及其纺锤体受到挤压进入第一极体。该研究表明在MEI1, TOP6BL，和REC114三个基因中存在的双等位基因突变，是复发的孤雄单精子葡萄胎，流产和人类不育发生的原因。

因此，有既往葡萄胎史的患者，建议首先行NLRP7和KHDC3L的基因检测，如无异常，建议行WES检测。