单基因病的遗传检测策略 - 微医（挂号网）

原创单基因病的遗传检测策略

2020年01月21日【健康号】李汶阅读 9729

单基因病是指一个基因异常即可导致的遗传病。这是一类单个病种发病率低、病种繁多的遗传病，呈孟德尔遗传。目前已知有7000多种单基因病，通过基因检测方可确诊；基因确诊后有利于指导治疗，更是生育指导和生殖干预的基础。

单基因病的遗传检测怎么选择更有效？是不是一个全外显子测序就能解决问题呢？笔者认为不尽然，一定根据疾病的遗传致病基础来考虑。

对于遗传异质性低的（即致病基因只有1个或2个的）、致病基因明确的单基因病可考虑针对其致病基因进行检测，如地中海贫血，可省时省力，也更经济。

对于致病基因明确、遗传异质性低又以缺失、重复为主要致病原因的、或绝大部分突变集中在少数几个位点的，如DMD、SMA（脊肌萎缩症），考虑首先行MLPA分析；如ACH（软骨发育不全）考虑行FGFR3的Sanger测序检测。同样既经济又省时省力。

那些由于动态突变引起的遗传病，如HD（亨停顿舞蹈病、SCA（脊髓小脑共济失调）、Fra（X）（脆性X综合征）等，是不能通过NGS（即全外显子测序等高通量测序）来检测。

随着NGS技术的发展，全外显子测序等检测技术已成为遗传病检测的主流技术平台。除了笔者前述的几种情况外，不管是遗传异质性高的还是表型异质性高的，还是表型难以区分的疾病，都可选择WES（全外显子测序）乃至WGS来检测。但对于那些有假基因干扰检测需要小心，如CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、PKD（成人多囊肾），建议必要时行巢式PCR十Sanger测序来确认。

基因检测，即使是全外显子检测，也不是万能的。人类有约3万个基因，目前纳入检测视野的约2万个基因，纳入常规分析视野的仅4000多个基因。因此我们要有心理准备，可能最后得不到明确的结论。

基因检测后，遗传咨询是必须的。只有找专业的遗传医生或遗传咨询师，才能获得专业的解释。

因此拿到基因检测报告的童靴们，请来找我们！

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