如何才能准确检测染色体病

原创如何才能准确检测染色体病

2020年01月18日【健康号】李汶阅读 8856

染色体病是指由于染色体数目或结构异常所致的疾病。

我们知道人类有23对染色体（46条），其中22对常色体，被根据其大小命名为1至22号染色体；1对性染色体，女性为XX，男性为XY。着丝粒将染色体分为长臂和短臂。染色体数目或染色体结构发生改变，就可导致染色体病。染色体病是一类严重的遗传病，通常在发育过程中通过流产、胚胎停育、死胎等方式而淘汰掉。可见到的活产或染色体病患者常有21三体综合征（唐氏儿）、Turner综合征、克氏综合征、13三体综合征等等，还有一些染色体部分拷贝数改变染色体病。

在染核分析无法检测出的染色体微缺失微重复属于基因组病。涉及更小的遗传物质基因异常导致的病称为基因病。

如何才能准确检测染色体病呢？

染色体检测（即核型分析）是首选，可以是普通G带分析或高分辨分析，可以检出大于5Mb的染色体及染色体片段的拷贝数（即数目）和结构畸变。

其余可检测染色体病的方法还有：

FISH（荧光原位杂交技术）可针对特定染色体片段进行分析，可检测出1Mb的片段异常。常可用来分析标记染色体的来源。

染色体微阵列分析（CMA，俗称芯片分析），可以检测出大于100kb的染色体片段拷贝数异常及杂合性情况（可检出单亲二体）。

高通量测序（NGS）可以检测出染色体数目异常及染色体片段异常及更小的微缺失和微重复，如果测序深度足够，可检测出基因乃致碱基水平的变异。

Nanopore测序平台可检测大片段重排染色体病和基因组病乃至基因重排。

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