纳综合征是因为有一种发病率较高的染色体遗传性疾病（发病率：1/2000~1/2500），是造成女孩生长落后的常见原因，无法发育出正常的卵巢，也被称作先天性卵巢发育不全。一般呈现以下几个特殊体征：

1、原发性性腺发育不全

女性幼稚外阴，乳腺及乳头无发育，乳距宽，无阴毛及腋毛生长，原发性闭经。少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮。

2、身材矮小

大部分TS患儿矮小，出生时身长短、体重低，1~2岁生长缓慢;3~13岁生长明显缓慢，未经治疗的终身高一般不超过150 cm。

3、发育异常

皮肤常有黑痣，通贯手掌纹。头面部常有眼距过宽，塌鼻梁，上眼睑下垂。有时鲨鱼口样耳，腭弓高尖，下颌小，易发生听力下降，常有耳聋。常见颈蹼、颈粗短和后发际低。部分存在智力低下、语言障碍。

4、常见畸形

胸部呈盾性，部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。

Turner综合征女孩没有正常的卵巢，因此70-80%的孩子如果不接受女性激素治疗就不会有乳房发育和月经。患者身高如果不接受生长激素治疗，平均身高仅有130-140cm，还会引起肾脏、心脏和其他器官的问题。

特纳综合征能预防吗？

特纳综合征是细胞里一条X染色体的丢失或结构异常所导致的。大部分异常的胚胎在早孕期自然流产，能够活得下来的是极少数。特纳综合征的预防属于二级预防。就是通过孕期筛查和产前诊断，比如先进的无创胎儿DNA检测、羊水或脐血细胞核型分析和胎儿B超等技术能够早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生

特纳综合征如何治疗?

(1)如果年龄较小，在17岁之前，如果骨骺没有关闭，那么可以用生长激素治疗，促进患者的身高增加。患者应该尽早开始生长激素治疗，治疗年龄越小，能够增加的身高也越多。

(2)如果骨骺已经关闭，那么患者的身高就不能再增加了。可以开始性激素治疗。规律补充女性激素，能够让乳房充分发育，能够每个月来月经，将来可以过正常的性生活，可以结婚。

 (3)患者需要长期补充钙和维生素D，以改善骨骼质量，防治骨质疏松。病情稳定后，应该2-3年到医院随访就诊一次，进行常规检查。

家长需要明白特纳综合征的患儿患多种常见疾病的风险增加，所以患儿应接受全面的医学评估。