原创 共济失调是遗传性痉挛性截瘫7型的常见临床特征
2020年04月30日 【健康号】 张麟伟     阅读 8681

遗传性痉挛性截瘫7型(HSP7)占到常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的第二位仅次于遗传性痉挛性截瘫11型,但目前为止中国大陆地区对该病的报道并不多。临床上常会遇到兼具痉挛性截瘫和共济失调表现的患者,这类疾病可以统称为痉挛性共济失调,
HSP7是痉挛性共济失调一个很好的代表。HSP7通常表现为成年起病、缓慢进展的进行性下肢痉挛(平均发病年龄39岁,范围18-52岁),头核磁扫描常会发现轻度小脑萎缩,小脑萎缩在HSP7患者中可以占到57%,因此属于该病较常见的临床表现。
有报道,18.6%的既往未明确诊断的共济失调患者中发现了SPG7基因突变,HSP7患者起始症状可以仅表现为共济失调或表现为小脑萎缩合并轻微锥体束损害。SPG7基因突变在欧洲特发性小脑性共济失调患者中的比例为18.6-19.3%,是成年期起病的原因不明共济失调患者的病因之一,且该病为常染色体隐性遗传模式,因此疾病早期容易误诊为共济失调类疾病,即使在晚发性小脑性共济失调或疑诊多系统萎缩时也需要考虑该病的可能。

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张麟伟
副主任医师
中日友好医院
神经内科,神经内科门...
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