原创 宝宝足底血提示杂合突变,会不会遗传?
2022年03月08日 【健康号】 李孛     阅读 8042

耳聋基因筛查解读系列

有朋友给我留言说宝宝是某某基因某某位点杂合突变,会不会遗传?

我想了半天,觉得这个“遗传”可能有几个意思:

第一,会不会耳聋?以往的科普说过了,筛查出来一个杂合突变不会耳聋,只是携带耳聋基因;

第二,宝宝的下一代不会耳聋?这个要看宝宝的配偶的基因情况,如果配偶也携带同样的耳聋基因,换句话如果配偶的这个基因也是杂合突变,那下一代就有1/4的概率耳聋;

第三,宝宝的下一代会不会携带耳聋基因?在不考虑宝宝配偶基因型的情况下,宝宝的下一代有50%的概率获得野生型的基因,另外50%的概率获得致病基因,所以下一代也有一半的概率携带耳聋基因。


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李孛
主治医师
上海交通大学医学院附...
耳鼻喉科,耳鼻咽喉科
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