原创 同一耳聋基因两个杂合突变,百分百耳聋?
2022年03月08日 【健康号】 李孛     阅读 12857

耳聋基因筛查解读系列

有朋友问,宝宝足底血筛查提示同一基因有两个杂合突变,是不是百分百会耳聋?

这里明确告诉家长“不是”。具体会不会耳聋要看这两个突变到底是不是在同一条染色体上。

如果两个突变都在同一条染色体上,那么宝宝只是携带了一条有问题的染色体,只不过这个染色体问题比较严重,有两个位点都发生了突变,但是宝宝另一条染色体是正常的,这种情况下宝宝的听力是正常的。

两个突变都发生在同一条染色体上


如果两个突变分别在两条染色体上,那么宝宝携带了两条有问题的染色体,这种情况属于复合杂合突变,宝宝会出现耳聋

一条染色体上携带一个突变

具体宝宝的突变到底是不是在同一染色体上,足底血筛查报告无法提供信息,需要抽血分别检测父母的基因型验证。


提示x

您已经顶过了!

确认
''
|
李孛
主治医师
上海交通大学医学院附...
耳鼻喉科,耳鼻咽喉科
新生儿听力筛选未通过转诊、人工听觉植入评估及康复指导,耳聋遗传咨询;各类耳聋眩晕疾病,突发... 更多
去Ta主页
Ta最近的文章 更多 |

热门文章

请选择举报原因
垃圾广告信息
色情低俗内容
违规有害信息
侵犯隐私、虚假谣传