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有朋友问,宝宝足底血筛查提示同一基因有两个杂合突变,是不是百分百会耳聋?
这里明确告诉家长“不是”。具体会不会耳聋要看这两个突变到底是不是在同一条染色体上。
如果两个突变都在同一条染色体上,那么宝宝只是携带了一条有问题的染色体,只不过这个染色体问题比较严重,有两个位点都发生了突变,但是宝宝另一条染色体是正常的,这种情况下宝宝的听力是正常的。
两个突变都发生在同一条染色体上
如果两个突变分别在两条染色体上,那么宝宝携带了两条有问题的染色体,这种情况属于复合杂合突变,宝宝会出现耳聋。
一条染色体上携带一个突变
具体宝宝的突变到底是不是在同一染色体上,足底血筛查报告无法提供信息,需要抽血分别检测父母的基因型验证。
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