原创 宝宝足跟血查到一个杂合变异,家长怎么办?
2022年03月08日 【健康号】 李孛     阅读 8460

耳聋基因筛查解读系列

之前的科普讲过足跟血耳聋基因筛查的解读,里面提到发现一个杂合变异,说明宝宝携带耳聋致病基因,不会发病。但是有些家长还是很紧张,万一有漏掉的位点突变怎么办呢?这里有一些建议给到家长。

首先,关注宝宝听力筛查的结果,如果听力筛查不通过,家长一定要重视后继的听力诊断检查。

其次,如果宝宝有明确的耳聋家族史,什么叫耳聋家族史?就是宝宝的父母亲,爷爷奶奶,外公外婆,叔叔伯伯姑姑,舅舅姨妈或者他们的子女耳朵不好,三四十岁以前就需要戴助听器。那宝宝耳聋的风险比较大,即使听力筛查通过了,还是建议尽早做一个全面的耳聋基因检测来明确。

再次,关注宝宝的听力,家长可以在家观察宝宝对声音的反应情况,分别用摇铃,鼓和沙锤在宝宝背后5米,3米,1米的距离给声,看宝宝会不会回头,如果宝宝回头不灵敏或者不回头,需要带去医院就诊,排除听力问题。

最后,关注宝宝的言语发育,如果宝宝开口迟或者指令完成得不好,那家长需要带宝宝进行听力检查。

如果听力筛查通过,没有耳聋家族史也没有听力和言语发育的异常,一般不需定期复查。用药方面,线粒体基因阳性的宝宝谨慎使用氨基糖苷类药物,其它基因杂合突变的宝宝用药和听力正常宝宝一样,没有特殊禁忌


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李孛
主治医师
上海交通大学医学院附...
耳鼻喉科,耳鼻咽喉科
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