参前我的科普文章《KT综合征怎么治疗？》，此前认为典型的KT综合征包括三联征：①毛细血管畸形；②静脉畸形；③骨骼/软组织发育过度。Mulliken等人近年提出诊断该综合征必须伴有淋巴管畸形。

KT综合征到底该怎么诊断，一直存在争议，目前没有公认的诊断标准。其实从临床表现来看，如果要明确指出必须符合哪些表现才能诊断为KT综合征，而哪种情况又肯定不是KT综合征，这个界限很难划分，标准很难确定。本人也为此几乎查遍了所有的关于KT综合征的文献资料，并结合大量的KT综合征病例，仔细研究了大量该病的CT、MRI和血管造影图像，试图梳理出诊断标准。后来发现诊断标准确实很难建立。也正因此，导致目前KT综合征诊断较为混乱。比如有人将下肢红斑伴增粗诊断为该病，理由是符合三联征中的两条。具体参见我的另一在线科普文章《下肢红斑伴增粗是KT综合征吗？》。显然，这类疾病与KT综合征有显著的不同。

KT综合征为胚胎期血管发育异常所致，涉及毛细血管、淋巴管和静脉，表现是各自严重程度不一，轻者几乎完全正常，甚至自身都未注意，健康一生；严重者整个肢体或半侧身体均存在病变，出现进行性加重的“静脉曲张”、淋巴管畸形反复出血疼痛、膝关节肌腱挛缩、严重淋巴水肿等问题，甚至无法治疗。其次，再加上肢体增粗/增长或仅有局部增生表现也千差万别。当然，大部分患者介于上述二者之间。因此KT综合征可表现为基本正常，终身不发展，也可出生即很严重，从正常到极严重的各种严重程度的表现都能在临床见到。该病为一种连续的表现谱，并不是非黑即白，并非诊断为这个病就一定很严重。这也说明一个问题，不是所有KT综合征都是严重疾病，也可以完全不影响生活质量和健康，不是必须治疗的。

临床实践中，大量被诊断为KT综合征的患者或家长伴有严重的焦虑，好像诊断为KT综合征了就会终身残疾一样。这主要原因有两点：KT综合征诊断过于宽泛；脱离临床表现，一味认为KT综合征都很严重。