随着医疗水平的发展，我们已经有能力来诊断更多的遗传病、罕见病。遗传病对大多数的家庭可能非常陌生，但这些疾病的发病率确实不容忽视，例如I型神经纤维瘤的发病率约为1/3000-1/3500【1】，在人口总数约为3000万的上海，I型神经纤维瘤的患者可能有1万人，而Noonan综合征的发病率就更高，由15个不同基因导致的Noonan综合征患者总计的发病率可能高达千分之一【2】。

I型神经纤维瘤致病基因NF1部分突变分布-Genes (Basel). 2019 Oct 26;10(11). pii: E847.

      根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已经明确的罕见病有7000 多种，仅仅在中国，罕见病患者就已经超过1600万。罕见病的病因复杂，其中80%与遗传因素相关，多表现为先天性疾病，即在出生时甚至在孕期就出现相应症状，据2014年卫生部统计我国出生缺陷率约为5.6%，即每17个新生儿中就有1个出生缺陷的患儿【3】。

NSD2基因突变导致Wolf-Hirschhorn综合征患者特殊面容及畸形-BMC Med Genet. 2019 Aug 5;20(1):134.

      在这一大环境下，许多家庭因此会遇到相应的问题，例如：

• 我家宝宝说话晚，运动发育都比较落后，有没有可能是遗传病？

• 医生已经确诊宝宝是先天性的出生缺陷，是否需要做遗传检测？

• 医疗机构推荐了某项检测后，是否有必要做，是否单项检测就可以精确诊断遗传病？

• 在医疗机构或者第三方实验室做了基因检测，拿到了报告却看不懂，没法解读报告，怎么办？

• 已经通过基因检测确诊了某类遗传病，接下去该怎么办？

• 大宝有出生缺陷，现在想要二胎，有没有必要做相应的检查，应该做什么检查？

• 夫妻双方都有类似疾病的家族史，现在打算要孩子了，是否需要做基因检测来帮助规避风险？

……

      诸如此类的问题都应该进行遗传咨询（Genetic Counseling），遗传咨询是指应用临床医学和遗传学技术开展基因诊断寻找致病原因、明确疾病遗传方式、评估疾病再发风险、指导疾病治疗和预后等一系列工作，对罕见病与出生缺陷患儿及其家庭有着非常重要的意义。

      在遗传咨询门诊上，医生会提供但不局限于以下信息：遗传检测的目的、意义、方法、可能得到的结果；遗传检测的必要性和重要性分析；遗传检测的结果解读，遗传病的精准诊断依据；遗传病的预后、治疗、随访计划，以及遗传病的再生育和二胎风险等。

      目前遗传检测技术及平台发展迅速，对于遗传基因和遗传病的了解也日渐深入，作为针对遗传病的一级预防手段，除了遗传病患者及家属之外，对正常人群也已经逐步开展遗传病携带者筛查的工作，来帮助排除某些人群携带率较高的隐性遗传病，也是遗传咨询工作的下一个重要任务。

参考文献：

1：Evans DG, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson SM, Lalloo F. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010;152A:327–32.

2：Li X, Yao R, Tan X, Li N, Ding Y, Li J, Chang G, Chen Y, Ma L, Wang J, Fu L, Wang X. Molecular and phenotypic spectrum of Noonan syndrome in Chinese patients. Clin Genet. 2019;96:290-299.

3：中华人民共和国卫生部，中国出生缺陷防治报告(2012)

国家儿童医学中心（上海）遗传咨询门诊时间为每周五上午

出诊医师介绍：

姚如恩，医师，上海交通大学医学院与哈佛大学医学院波士顿儿童医院联合培养医学博士，主要研究方向为分子诊断及临床应用、遗传性疾病的分子发病机制，擅长儿科罕见病及遗传性疾病分子诊断与遗传咨询，完成近6000例遗传检测分析及咨询工作，以第一作者或通讯作者发表遗传病例及相关研究论文16篇，其中SCI论文10篇。