囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)基因变异是先天性输精管缺如(CAVD)的主要致病因素,包括先天性双侧输精管缺如(CBAVD)和先天性单侧输精管缺如(CUAVD)。
关于CFTR基因突变与我国CAVD患者辅助生殖技术(ART)助孕结局之间的相关性的报道较少。
我们团队进行了相关研究,104名CAVD患者通过基因测序,发现69%(72/104)携带至少一种CFTR突变,3例携带粘附G蛋白偶联受体G2(ADGRG2)基因突变。部分CAVD患者行睾丸穿刺或附睾穿刺取精,联合试管婴儿技术助孕治疗,其中21人不携带基因突变,60人至少携带一种CFTR变体,并且对配偶行CFTR基因检测结果阴性。比较受精率、卵裂率、可利用胚胎率、植入率、临床妊娠率、新鲜胚胎移植活产率。研究发现,无论CAVD患者是否携带CFTR基因突变,试管助孕结果都没有显著差异。
基于目前研究,对于CAVD患者,行卵胞浆内单精子显微注射(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)二代试管助孕,能够取得良好的助孕效果(根据配偶基因检测结果,必要时行三代试管助孕)。