先天性双侧输精管缺如(congenitalbilateralabsenceofthevasdeferens,CBAVD),即先天性的输精管没有发育,是常见的输精管道发育异常,也是导致梗阻性无精子症的常见类型之一。大多数和基因突变有一定关系,目前没有很好的修复治疗办法,经过睾丸或附睾穿刺取精,在倒置显微镜下观察并挑选活动精子,行卵胞浆内单精子显微注射(Intracytoplasmicsperminjection,ICSI)二代试管助孕,往往能够取得良好的助孕效果。
需要注意的是,大多数先天性双侧输精管缺如是由于纤维囊性病跨膜转导因子(CFTR)基因突变或黏附G蛋白耦联受体G2(adhesionGprotein-coupledreceptorG2,ADGRG2)基因突变所致的先天性发育畸形,有可能将突变的基因遗传给下一代,所以,输精管缺如患者及其配偶夫妻双方,建议基因筛查,必要时考虑行胚胎植前的遗传学诊断(PGD),以避免遗传给下一代的风险。