原创 先天性双侧输精管缺如,是什么原因导致的?
2024年01月15日 【健康号】 曲晓伟     阅读 121


先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占男性不育的2~6%,梗阻性无精子症(OA)的25%,这是导致男性不育的一个重要因素。

目前,主要是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因变体引起的。CFTR是一种氯通道蛋白,广泛表达于呼吸系统、消化系统、生殖系统、内分泌系统和汗腺,维持人体电解质的平衡和稳态。CFTR蛋白的缺失可能导致患者不同的临床表型,包括囊性纤维化(CF)、弥漫性支气管扩张、急性或复发性胰腺炎和CBAVD。当CFTR蛋白水平降至正常值的约10%时,可能会发生CF或CFTR相关疾病。CFTR蛋白表达的轻微下降能导致CBAVD,因此,CBAVD被认为是CF的轻度临床表现,并被定义为CFTR相关疾病。CFTR变体可引起细胞膜中氯离子通道的功能障碍,使细胞无法调节氯离子和水分子的流动,从而导致生殖道产生的粘稠分泌物被排除,导致胚胎发育过程中输精管阻塞和变性,随后发育成CBAVD。

在一项荟萃分析研究中,78%的CBAVD男性携带一种或两种(一种严重,一种轻度或两种轻度)CFTR变体。在63%~83%的CBAVD患者中可以发现CFTR基因的两种不同变体(复合杂合子)。

此外,一些CBAVD患者是由X连锁的ADGRG2(粘附G蛋白偶联受体G2)基因变体引起的。所以,为了明确病因,评估遗传风险,输精管缺如患者及其配偶夫妻双方,建议CFTR和ADGRG2基因筛查,必要时考虑行胚胎植前的遗传学诊断(PGD)。

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曲晓伟
副主任医师
河南省人民医院
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