动静脉畸形属于脑血管畸形中的一大类，是由供血动脉、引流静脉以及中间动脉化了的静脉样血管(动静脉瘘)组成。

与散发的毛细血管畸形鉴别：

1）直径1-2cm，圆至椭圆，粉红至浅棕粉色，也可为孤立大面积病灶（2-3cm）浅色圆环，白晕

2）多发，随意分布，可出生时就存在，也可出生后再出现，常见淡红色圆点中央有一小红点

3）RASA1突变的P-W综合征患者，均有特征性的小毛细血管畸形

4）鉴别：小头畸形CM综合征 

动静脉畸形的并发症有哪些？

1）面上部毛细血管畸形，脉络膜及同侧软脑膜血管畸形

发病机制——涉及外胚层、神经及血管组织的发育异常。

皮肤表现——典型：上睑和眶上区毛细血管畸形。

变种：Jahnkne综合征；Lawford综合征；Miles综合征；Schirmer综合征

   可伴颈部、躯干、四肢毛细血管畸形，可伴有增生。

骨骼表现：过度生长。

2）眼科表现：累及结膜、巩膜下、视网膜或脉络膜的扭曲的低流速血管畸形

青光眼——最常见，60%，最严重，突发性角膜混浊；早期预测特征；牛眼征； 双峰分布；2种发病机制；开角型青光眼。

早期诊断：定期检查。

治疗：药物治疗难以控制，需手术干预。

3）脉络膜血管畸形：30%-40%患者存在，与青光眼无关，“番茄酱样眼底”

S-W综合征伴青光眼的患者，都发现了巩膜上和结膜血管病变。

孤立性及弥散性，发病年龄显著差异。

弥漫性病变并发症：视力丧失。

儿童期无临床意义。

4）神经表现：皮质血管发育不全伴软脑膜血管扩张扭曲（导致受累大脑半球进行性退化和萎缩的原因）

癫痫和偏瘫：常发生于1岁以内；有广泛血管病变的患者更易出现严重症状。

越早发作，越难控制；3岁以上出现，很少发生智力退化。

神经功能缺损。

5）影像学表现：神经成像敏感性低

MRI：局灶性脑萎缩，T1加权像脑膜信号增强和扩大，同侧脉络丛信号增强。

DSA：软脑膜CVM，颅内动脉狭窄和血栓形成。

SPECT：血管异常侧血流量减少，血管舒缩功能减退；静脉回流受损先于动脉灌注不足。

经颅超声：大脑动脉血流减慢，搏动指数增加——高阻力模式：静脉淤血，灌注不足。

CT：晚期特征，轨道样钙化。