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确认
21岁,男性,外院诊断肺高压,考虑特发(原发性)肺高压可能
来我院进一步询问病史
在儿童时期经常流鼻血
其父亲中年因“肝功能衰竭”死亡
近两年皮肤弥漫皮疹,压之褪色
按压留下明显手掌印
结合患者基因检测结果
诊断:HHT
遗传性出血性毛细血管扩张症
该病可以出现肺动脉高压症状
根据右心导管检查结果,
不同病理生理分型治疗药物和预后有区别!
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