杜氏肌营养不良简介

广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒

什么是杜氏肌营养不良：杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的患者多为儿童，病症主要影响患者的肌肉发展，患者通常在婴儿至幼年期发育正常，至学龄时期开始发觉步姿摇摆，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力。

成因：人体肌肉缺乏一种名为Dystrophin的蛋白，以致肌肉细胞不能正常运作，肌肉细胞也因此逐步坏死。

病征：

1. 幼儿时正常肌肉细胞较多，故症状不明显

2. 三-四岁时，孩子的体能表现较差

3. 五-六岁时症状开始逐渐明显，临床表现如：

★一旦坐在地上，很难站起来，站起来呈特殊的姿态，即高氏征；

★上楼梯和上坡较困难

★行平路为寻求平衡，肚子挺住向前，而上身后倾

★小腿腓肠肌肥大现象

★脊柱侧弯

★少数患儿有智力低下

诊断方法：

1.酶学检测：肌酸激酶(CK)是一种为肌肉组织制造能量的酶，DMD患者血液中的CK浓度比正常人高出许多，含量一般是正常人的10-100倍。

2.肌电图：肌电图通常可发现肌肉的电生理改变。

3.细胞免疫化学方法：通过电子显微镜，直接观察肌肉细胞Dystrophin蛋白的成分，从而诊断出DMD。

4.肌肉组织活检：在显微镜下，受影响的肌肉组织会见到体积大小不一，肌纤维数量减少，肌纤维之间代之以纤维组织填充。

5.遗传学检查：通过分子生物学方法，检测相应的遗传基因的突变。

DMD小知识问与答

问一：产前诊断能否发现胎儿患上DMD？

答：若家庭成员有DMD患者，女性怀孕前需做DMD基因检测，以确定自己是否为基因携带者。在怀孕期间，抽取孕妇的羊水进行基因分析，可知道胎儿是否患病。

问二：DMD遗传的可能性有多大？

答：DMD为遗传性肌肉萎缩症，它的基因存在于人类的X染色体上，因此DMD是通过性连锁进行遗传的。若女性的一对X染色体中有一条携带突变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD基因携带者，这样她的儿子就有50%的机会成为DMD患者，而她的女儿则有50%机会成为DMD基因患者。

由于男性只有一条X染色体，因此DMD患者绝大部分为男性；女性有2条X染色体，因此，即使其一条X染色体发生突变，还存在一条正常的X染色体发挥功能，故女性较多为DMD携带者，很少发病。