原创 让爱嗅青春,解秘卡尔曼
2024年03月04日 【健康号】 胡永宾     阅读 48

杭州的三月,是鲜花盛开最迷人的季节,但是对于初到杭州漫步在太子湾上的小丁而言,这漫山繁花只能看,弥漫在空气中的淡淡花香,他却感受不到。
小丁今年25岁,面容清秀。从小和同龄的孩子相比就显得瘦瘦小小的。在初高中时其他男生都出现了变声,长出了喉结与胡须,个头也猛窜,粗声粗气略带自豪地放声歌唱的时候,小丁却迟迟没有什么动静,个头一下被同学们甩下许多,有时还在学校被同学们误认为是打扮得比较中性的女生,在户外小便时他也总躲的远远的,他也私下收获了不少歧视性的外号——“娘娘腔”、“小不点”,更有甚时,有好捉弄人的男生想扒掉他的裤子来看看。
旁人异样的眼光、嘲讽,就像沉重的枷锁,将一直将小丁束缚在自己孤独自卑的世界里,难以挣脱。在高考后及大学毕业后他都会选择换到另一个陌生的、无人认识的城市去生活。袋子疑惑,小丁自己网上搜索找到了杭州市红十字会医院内分泌科的胡永宾主任医师,医生给小丁做了详细的体检,发现小丁皮肤细腻,几乎没有胡须、腋毛及阴毛,蛋蛋也和6岁男童相当,嗅觉功能低下,连汽油和酒精都不能区分。随即胡医生给出了诊断“卡尔曼综合症”,小丁很疑惑,也很吃惊,说爸爸妈妈也没有这种疾病呀,为啥我会得啊。胡医生解释到。这病是一种先天性遗传性疾病,因为是1944年一个叫Kallmann的美国医学遗传学家通过病例研究而总结而出的,所以就以他名字命名,这病可以有3种遗传模式:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。发病率有1/8000,女性患卡尔曼的概率是男性的1/5。
卡尔曼患者,在生命最绚烂的青春期,不见自己花开,也无法深嗅花的芬芳,性发育和嗅觉有什么联系么?胡医生解释到,在胚胎发育时,大脑中主管性发育的促性腺激素释放激素(GnRH)神经元和主管嗅觉的嗅神经细胞迁移发育是同步的,这个迁移及发育过程与许多基因有关,如果其中有一个基因发生异常会导致性发育不良同时嗅觉差。

卡尔曼综合征带给患者的折磨不仅仅在其症状本身,真正让他们身心疲惫的是性别感受。民间流传这种病的患者是“无性人”,没有性欲,也没有性能力,就连百科也曾出现“宦官貌”这种偏见字眼。在众多的乡村里常有终身未娶的,有的是因为生活困苦,有的是因为身体的缺陷,他们仿佛既不是男人又不是女人,身体的不同会带来异样目光。传统而保守的观念让许多患者不敢向他人袒露自己的身体缺陷,不敢去奢求自己的婚姻和家庭,爱与理解。同时对性的讳莫如深让他们很难真正坦然接受自己的身体,“不孝有三,无后为大”的传统社会观念更让他们如陷泥潭,难以自拔,独自消受多于常人数倍的精神折磨。许多患者起初与家人还会四处寻医问药,但多次被误诊,信心一点一点地被消磨,后面就索性放弃诊治。其实在有经验的内分泌科或者生殖科医生眼里还是不难诊断的,除了前面的体征表现外,需要做曲谱瑞林兴奋试验,看基础及兴奋后黄体生成素及睾酮水平是否仍然低下。可以行基因检测,建议用二代基因测序的方法,检测KAL1、FGFR1、PROKR2和CHD7等基因。
卡尔曼综合征作为一种先天遗传性疾病,后面的治疗虽然不能完全治“愈”,但可以改善许多,从第二性征及胡须、肌肉甚至性生活及生育上,胡医生在13年前自从接触第一例卡尔曼综合征患者,后期陆续接诊过来自各省市50多位类似患者,大多数患者扫去心中的阴霾,获得人生的真正“春天”,娶妻生子。“有时是治愈,经常是帮助,总是去安慰”,关爱是阳光,知识是雨露,有阳光雨露才能盼得玫瑰花开。

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胡永宾
主任医师
杭州市红十字会医院
内分泌科,内科
擅长骨龄判读及身高预测,擅长儿童矮小及性早熟诊治。
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