研究作者：Yuko Segawa, Kyoko Hoshino, Kazue Kimura, Yuri Nagao, Masaharu Hayashi, Atsushi Okawa

作者单位：Department of Orthopaedic Surgery, Tokyo Medical and Dental University，Segawa Memorial Neurological Clinic for Children

报告摘要内容：

概 要

Segawa病是一种遗传性进行性肌张力障碍，表现为明显的昼夜波动，这是由于常染色体显性遗传GCH-1缺乏而引起。许多患者表现为单侧张力障碍性的体姿，主要发生在下肢，如马蹄内翻足畸形。睡眠和左旋多巴对改善症状非常有效。我们诊治了许多患者，他们第一次到骨科诊所，被误诊或漏诊，并进行了不适当的治疗，甚至做了手术。这项研究的目的是弄清楚Segawa病患者到骨科就诊的病史，提升骨科医生对Segawa病的认识和了解。

材料和方法

自1990年1月至2016年6月，有70位患者被诊断为Segawa病。这项研究包括在第一次来我们门诊(译者注：指Segawa诊所)之前去过骨科门诊的患者。记录了性别、发病症状、发病年龄、第一次就诊时的年龄、第一次看骨科门诊时的年龄、怀疑为Segawa病时的年龄以及诊断和骨科的治疗。

结 果

有31位患者在确诊前曾到骨科门诊就诊。包括7位男性和24位女性。在Segawa病发病时，26%的患者有步态障碍，23%出现马蹄内翻足表现。45%的患者从5岁到7岁开始发病。第一次到我们门诊就诊的年龄，平均23.3岁。尽管87%的患者在18岁之前曾到骨科门诊就诊，但32%的患者在19岁后被怀疑患有Segawa病。在骨科门诊，42%的患者被漏诊，26%的患者被诊断马蹄内翻足或足内翻，没有一个案例被诊断为这种疾病（译者注：Segawa病）。29%的患者做了手术治疗，但所有病例其症状并没有获得改善。 

总 结

有44%的Segawa病患者在明确诊断之前曾经到骨科门诊就诊，骨科医生没有做出Segawa病的诊断，29%的患者接受了手术治疗。

原文请详见   英华健步行